Синдром Веста
Синдром Веста (Уэста) – возрастзависимый эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий (невоспалительных заболеваний головного мозга). Данное заболевание впервые описал английский врач W. J. West, наблюдавший его у своего сына. Под эпилепсией подразумевают хроническое прогрессирующее заболевание, проявляющееся пароксизмальными (приступообразными) расстройствами сознания, приступами судорог, застывания, вегетативными пароксизмами (изменениями дыхания, пульса, тонуса сосудов и т. д.), а также нарастающими изменениями в эмоционально-психической сфере, регистрируемыми в межприступном периоде. При эпилепсии возникают специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) – графическом изображении электрической активности головного мозга. Отсюда и происходит основная триада симптомов при синдроме Веста:
- приступы по типу «инфантильных спазмов»;
- задержка развития;
- гипсаритмия на ЭЭГ.
Синдром Веста встречается у 1,6–4,2 на 10 тыс. новорожденных и составляет 2–9% всех случаев эпилепсии у детей. Чаще страдают мальчики (60%). В 85% случаев дополнительно устанавливаются следующие заболевания: пороки развития головного мозга (30%), туберозный склероз (12–16%), гипоксически-ишемическая энцефалопатия (до 15%), наследственные дефекты обмена (6–10%), хромосомные аномалии (4%), другие факторы (внутриутробные инфекции, опухоли и другие изменения). Таким образом, наиболее частая форма синдрома – симптоматическая, т. е. сопутствующая другому заболеванию. Криптогенная форма – причина состояния неизвестна или неочевидна – диагностируется в 11–12%. Семейные случаи составляют 3–4%. Дебют заболевания – на 1-м году жизни с пиком в 3–7 месяцев (77% больных).
Этиология и патогенез
Синдром Веста возникает при следующих патологиях:
- внутриутробное инфицирование цитомегаловирусом или герпес-вирусом,
- гипоксия,
- преждевременные роды,
- травматическое повреждение головы во время родов,
- внутричерепное кровоизлияние,
- асфиксия,
- врожденные дефекты мозговых структур,
- факоматозы,
- генетические заболевания,
- гипергликемия,
- дегенеративные заболевания,
- послеродовая травма,
- фенилкетонурия.
Идиопатический или криптогенный синдром возникает крайне редко. Причина такого заболевания не установлена. Специалисты считают, что в подобном случае имеет место наследственная предрасположенность. Спровоцировать судороги у детей может также вакцинация АКДС, прием ноотропов, стресс. Но это не основная причина патологии, а катализатор, запускающий патологический механизм.
Патогенетические теории развития синдрома Веста:
- Незрелость ЦНС, сбой в системе «мозг-надпочечники», чрезмерное выделение кортикотропин-рилизинг-гормона — факторы возникновения спазмов.
- Дисфункция серотонинергических нейронов и снижение уровня серотонина могут привести к развитию синдрома.
- Иммунологическая теория — активация большого числа В-лимфоцитов.
- У новорожденных детей нервные волокна содержат мало миелина, их нервная система обладает высокой возбудимостью. По мере созревания мозга снижается его возбудимость и нарастает миелинизация. С этим связано исчезновение судорог у детей старше 4 лет.
Симптомы
Среди симптомов этого заболевания следует выделить:
- Частые припадки эпилептического характера. Вылечить их достаточно сложно.
- Характерные для этой болезни изменения в ЭЭГ (гипсаритмия).
- Отчетливые нарушения в психомоторном развитии.
Почти у всех детей с синдромом Веста (90%) симптомы проявляются практически сразу после рождения (от 4 до 8 месяцев). Припадки отличаются небольшой длительностью, поэтому поставить правильный диагноз получается не сразу.
Синдром Веста считается тяжелым заболеванием, которое угрожает жизни больного. Его также называют инфальтильными спазмами.
Приступ происходит всегда одинаково: все тело ребенка наклоняется резко вперед, а голова сильно сгибается. Такие судороги обычно возникают в момент пробуждения младенца или во время засыпания. При этом приступов может быть от десяти до сотни за один день.
Часто во время приступов ребенок может терять сознание. Из-за них у младенцев происходит отставание в развитии психомоторики. Дети с синдромом Веста плохо реагируют на окружающую среду, практически не идут на контакт с родственниками.
Первые признаки
Первым признаком приступа синдрома Веста является сильный плач ребенка, поэтому часто врачи ставят таким малышам диагноз колики. Стандартными признаками данного заболевания можно назвать:
- Сильные наклоны всего туловища вперед.
- Генерализованные судороги в нижних и верхних конечностях, всем туловище.
- Конечности непроизвольно разводятся в стороны.
Обычно такой приступ длиться не больше одной-двух секунд. Наступает короткая пауза и приступ возобновляется снова. В некоторых случаях спазмы являются единичными, но чаще всего они идут чередой.
Дети с синдромом Веста часто сильно раздражительные, отстают в развитии, разной степени тяжести. Груднички с этим заболеваниям ведут себя часто, как слепые.
Диагностика
Диагноз ставится врачом-неврологом (возможно, ребенку потребуется консультация и других специалистов, таких как генетик, эпилептолог, эндокринолог) на основании клинических проявлений недуга и данных, полученных в ходе инструментальных исследований.
Для постановки диагноза ребенку необходимо пройти:
- ЭЭГ для определения активности мозга в моменты сна и бодрствования.
- КТ для выявления структурных изменений органа.
- МРТ для определения масштабов поражения головного мозга и выявления причины развития недуга.
- ПЭТ для определения метаболических нарушений в области головного мозга.
- Ангиография для оценки состояния кровеносных сосудов в области головного мозга.
- Краниоскопия для выявления аномалий строения черепной коробки.
Лечение
Синдром Веста — опасный недуг, при котором невозможно полное излечение больных. Поскольку патология быстро и неуклонно прогрессирует, необходимо как можно раньше назначить адекватную терапию.
Судороги, длящиеся 5-6 минут, повторяющиеся через каждые полчаса и сопровождающиеся тяжелым, прерывистым и неровным дыханием — повод для немедленного вызова неотложной помощи.
Медикаментозная терапия
- адренокортикотропный гормон — «Кортикотропин»,
- вальпроаты — «Депакин», «Конвулекс», «Конвульсофин»,
- глюкокортикостероиды — «Преднизолон», «Дексаметазон», «Гидрокортизон»,
- центральные миорелаксанты — «Феназепам», «Клоназепам», «Нордиазепам»,
- иммуномодуляторы — «Октагам», «Гамунекс», «Имбиоглобулин»,
- витамин B6.
Лечить больных детей можно только в стационарных условиях под постоянным и строгим контролем врача-невролога с периодическим проведением электроэнцефалографии.
Прочие методы лечения
- Хирургическая операция. Если причиной приступов являются опухоли или туберозный склероз, проводят хирургическое лечение — удаление очага поражения. Спайки мозговых оболочек рассекают, новообразования и аневризмы удаляют. Для лечения больных детей применяют только щадящие хирургические методики. Восстановление после операции проводят в специализированных нейрореабилитационных центрах.
- Нетрадиционная терапия. В настоящее время довольно популярным и очень дорогим является процесс восстановления пораженного участка мозга с помощью стволовых клеток. Это нетрадиционный метод, пока не признанный официальной медициной.
- ЛФК. В комплексную терапию синдрома входит лечебная физкультура. Она помогает восстановиться после тяжелой болезни и выработать новые двигательные навыки. Все упражнения должны выполняться под строгим контролем специалиста ЛФК. Но без правильно подобранных лекарственных средств лечебная физкультура не принесет ожидаемого результата.
- Диетотерапия. Рацион больных должен содержать много жиров и минимум углеводно-белковой пищи. Это способствует изменению обмена веществ и выработке большого количества кетонов, уменьшающих выраженность судорожного синдрома и снижающих частоту приступов в 2 и более раза. Диетотерапия показана детям старше двух лет.
- Больным детям также необходима консультация дефектолога, психолога и логопеда.
Родителям необходимо объяснить, как ухаживать за больными детьми и обеспечить им максимально комфортную жизнь. Регресс наступает, когда ребенку исполнится 3 года. В это же время пропадают спазмы. У большинства больных патология плавно перетекает в иную форму эпилепсии.
Прогноз
Возможно ли полное излечение? Прогноз на выздоровление зависит от того, насколько своевременным и адекватным было назначенное лечение. Так, если ребенку была оказана помощь в первые недели после появления признаков недуга, шанс на выздоровление (длительную ремиссию) весьма высок.
Тем не менее, двигательные нарушения и интеллектуальное отставание могут сохраняться на протяжении длительного периода времени.
Если же затягивать с лечением, заболевание будет прогрессировать, с течением времени велик риск возникновения рецидивов.
Синдром Веста: развитие, проявление, диагностика, как лечить, прогноз
Синдром Веста – невоспалительная патология головного мозга, представляющая собой младенческую эпилептическую энцефалопатию. У больных детей наблюдается серия спастических сокращений отдельных групп мышц, протекающих на фоне задержки нейропсихического развития. При этом туловище больных тянется вперед, а верхние и нижние конечности непроизвольно сгибаются или разгибаются. Клинические признаки патологии впервые появляются у малышей в возрасте 1-4 лет. К трем годам синдром Веста трансформируется в иную форму эпилепсии.
Синдром Веста может быть самостоятельным заболеванием с неизвестной этиологией или проявлением другой патологии: факоматозов, ишемической энцефалопатии, врожденных хромосомных аномалий, новообразований, внутриутробного инфицирования. Криптогенная форма синдрома диагностируется крайне редко. Для нее характерен один тип судорог, анатомическая целостность мозговых структур, задержка психического и моторного развития. Криптогенная форма протекает относительно легко и считается прогностически более благоприятной.
Синдром Веста впервые был описан английским врачом W. J. West. Он наблюдал данную патологию у своего сына. Это редкое заболевание составляет 2–9% из всех случаев младенческой эпилепсии. Мальчики в наибольшей степени подвержены синдрому Веста. Первоначально заболевание рассматривали как проявление генерализованной эпилепсии. И лишь в середине прошлого столетия его выделили в отдельную нозологическую единицу. Это произошло благодаря нейровизуализаци головного мозга и определения очаговых поражений в мозговом веществе.
Поставить правильный диагноз специалистам позволяет характерная клиническая картина и результаты энцефалографии. Вспомогательными методами являются КТ и МРТ. Необходима консультация генетика и нейрохирурга.
- Пациенты, у которых имеются лишь изменения в ЭЭГ, но при этом отсутствуют клинические признаки, относятся к 1 группе риска. Они не получают противосудорожного лечения, но обследуются каждый год у невролога.
- Больные, имеющие изменения на ЭЭГ и характерную симптоматику, относятся ко 2 группе риска. Специальная терапия в обязательном порядке проводится таким больным. Обследуют их два раза в год.
- Пациенты 3 группы нуждаются в противосудорожной терапии, без которой могут погибнуть.
Лечение синдрома Веста заключается в назначении противосудорожных и кортикостероидных препаратов.
Этиология и патогенез
Синдром Веста возникает при следующих патологиях: 
- внутриутробное инфицирование цитомегаловирусом или герпес-вирусом,
- гипоксия,
- преждевременные роды,
- травматическое повреждение головы во время родов,
- внутричерепное кровоизлияние,
- асфиксия,
- врожденные дефекты мозговых структур,
- факоматозы,
- генетические заболевания,
- гипергликемия,
- дегенеративные заболевания,
- послеродовая травма,
- фенилкетонурия.
Идиопатический или криптогенный синдром возникает крайне редко. Причина такого заболевания не установлена. Специалисты считают, что в подобном случае имеет место наследственная предрасположенность. Спровоцировать судороги у детей может также вакцинация АКДС, прием ноотропов, стресс. Но это не основная причина патологии, а катализатор, запускающий патологический механизм.
Патогенетические теории развития синдрома Веста:
- Незрелость ЦНС, сбой в системе «мозг-надпочечники», чрезмерное выделение кортикотропин-рилизинг-гормона — факторы возникновения спазмов.
- Дисфункция серотонинергических нейронов и снижение уровня серотонина могут привести к развитию синдрома.
- Иммунологическая теория — активация большого числа В-лимфоцитов.
- У новорожденных детей нервные волокна содержат мало миелина, их нервная система обладает высокой возбудимостью. По мере созревания мозга снижается его возбудимость и нарастает миелинизация. С этим связано исчезновение судорог у детей старше 4 лет.
Симптоматика
Первые симптомы патологии возникают сразу после рождения. Эпиприступы частые и кратковременные. Они могут повторяться до 100 раз в день с максимумом пиков перед или после сна. Выявить и вылечить судороги достаточно сложно. Перед началом приступа дети прекращают активную деятельность, не гулят, смотрят в одну точку, не шевелятся. Протекают приступы одинаково: голова сгибается и дергается, тело ребенка уходит вперед, руки вытянуты. Затем наступает полное расслабление. Периоды сменяют друг друга после кратковременных пауз. Такой цикл повторяется несколько раз в сутки. Конечности могут совершать непроизвольные движения в разные стороны. Это классическая картина синдрома Веста. Но существуют и другие типы судорог в зависимости от вовлечения в патологический процесс конкретной группы мышц.
- Флексорные спазмы — кивание головой, сгибание рук, пожимание плечами, сгибание всего туловища пополам – по типу «складного ножа».
- Разгибательные судороги – разгибание конечностей, разведение рук в стороны, разжатие кулачков.
- Судороги затылка – запрокидывание головы.
- Смешанные спазмы — нистагм глаз.
- Дроп-атаки у детей, которые уже ходят — внезапные падения с ясным сознания.
У одного ребенка могут возникать спазмы сразу нескольких видов. Преобладание то или иного спазма определяется положением тела в момент пароксизма. Миоклонические или тонические судороги сопровождаются нарушением сознания вплоть до его потери, вегетативными расстройствами — изменением частоты и глубины дыхания, пульса, давления.
Спровоцировать приступ может резкий громкий звук. Дети пугаются и кричат. Сильный плач — первое проявление патологии. После приступа больных одолевает вялость, они погружаются в глубокий сон. Частота приступов – до 10 и более в день, длительность – 1-2 секунды. Из-за частых и длительных конвульсий с потерей сознания больные отстают от сверстников в умственном, двигательном и психическом развитии. Они реагируют на любое изменение погоды, не желают активно «общаться» с окружающими и практически не контактируют с родными. Больные дети не могут сидеть и ползать, не проявляют интереса к игрушкам, не берут их в руки. Такие малыши не пытаются зафиксировать взгляд на конкретном предмете. У родных нередко возникает ощущение, что они ничего не видят. Больные дети плаксивы, раздражительны, апатичны.
Здоровые дети часто вздрагивают беспричинно, на что родители не обращают особого внимания. Подобное подергивание конечностей педиатры списывают на переутомление малыша. При внимательном осмотре больного определяются особые признаки: отсутствие реакции на стоящих рядом родителей, взгляд сквозь них, неподвижность глазных яблок.
Мозжечковый синдром — еще одно проявление синдрома Веста. При поражении мозжечка у больных развивается дрожание пальцев рук, нарушение координации движений, мышечная гипотония, системные головокружения. Если у ребенка отсутствует фиксация взора, и он перестает следить за движущимся предметом, прогноз заболевания сразу становится неблагоприятным. Дети с синдромом Веста обычно больны детским церебральным параличом или микроцефалией, страдают атоническими и атактическими нарушениями.
Видео: примеры судорог при синдроме Веста
Диагностика
Диагностические мероприятия при синдроме Веста начинаются с изучения клинической картины заболевания и осмотра больного. Младенческие приступы сложно диагностировать. Судороги трудно отличить от беспорядочных движений головой и конечностями. Специалисты учитывают продолжительность спазмов и их влияние на состояние сна. Диагностикой и лечение занимаются педиатры, невропатологи, генетики, иммунологи.
Инструментальные методы исследования больных:
- На энцефалограмме, проведенной в межприступный период, определяется беспорядочная, динамично изменяющаяся активность — гипсаритмия.
- Полисомнография выявляет отсутствие аномальной активности во время глубокого сна.
- С помощью КТ головного мозга обнаруживают диффузные изменения в мозговом веществе.
фрагмент ЭЭГ при синдроме Веста
Магнитно-ядерный резонанс является высокочувствительным методом, выявляющим очаги поражения в головном мозге.
Лечение
Синдром Веста — опасный недуг, при котором невозможно полное излечение больных. Поскольку патология быстро и неуклонно прогрессирует, необходимо как можно раньше назначить адекватную терапию.
Судороги, длящиеся 5-6 минут, повторяющиеся через каждые полчаса и сопровождающиеся тяжелым, прерывистым и неровным дыханием — повод для немедленного вызова неотложной помощи.
Медикаментозная терапия
- адренокортикотропный гормон – «Кортикотропин»,
- вальпроаты – «Депакин», «Конвулекс», «Конвульсофин»,
- глюкокортикостероиды – «Преднизолон», «Дексаметазон», «Гидрокортизон»,
- центральные миорелаксанты – «Феназепам», «Клоназепам», «Нордиазепам»,
- иммуномодуляторы – «Октагам», «Гамунекс», «Имбиоглобулин»,
- витамин B6.
Лечить больных детей можно только в стационарных условиях под постоянным и строгим контролем врача-невролога с периодическим проведением электроэнцефалографии.
Прочие методы лечения
- Хирургическая операция. Если причиной приступов являются опухоли или туберозный склероз, проводят хирургическое лечение — удаление очага поражения. Спайки мозговых оболочек рассекают, новообразования и аневризмы удаляют. Для лечения больных детей применяют только щадящие хирургические методики. Восстановление после операции проводят в специализированных нейрореабилитационных центрах.
- Нетрадиционная терапия. В настоящее время довольно популярным и очень дорогим является процесс восстановления пораженного участка мозга с помощью стволовых клеток. Это нетрадиционный метод, пока не признанный официальной медициной.
- ЛФК. В комплексную терапию синдрома входит лечебная физкультура. Она помогает восстановиться после тяжелой болезни и выработать новые двигательные навыки. Все упражнения должны выполняться под строгим контролем специалиста ЛФК. Но без правильно подобранных лекарственных средств лечебная физкультура не принесет ожидаемого результата.
- Диетотерапия. Рацион больных должен содержать много жиров и минимум углеводно-белковой пищи. Это способствует изменению обмена веществ и выработке большого количества кетонов, уменьшающих выраженность судорожного синдрома и снижающих частоту приступов в 2 и более раза. Диетотерапия показана детям старше двух лет.
- Больным детям также необходима консультация дефектолога, психолога и логопеда.
Родителям необходимо объяснить, как ухаживать за больными детьми и обеспечить им максимально комфортную жизнь. Регресс наступает, когда ребенку исполнится 3 года. В это же время пропадают спазмы. У большинства больных патология плавно перетекает в иную форму эпилепсии.
Прогноз
Синдром Веста имеет неутешительный прогноз. Криптогенная форма патологии считается намного легче симптоматической. После перенесенного синдрома Веста у большинства больных остаются двигательные расстройства и выраженное снижение интеллекта. Возможно развитие аутизма, ДЦП, ухудшения способности к обучению. Если терапия была начата слишком поздно, приступы спазмов усугубляются. Современная диагностика и грамотное лечение заболевания позволяют хоть ненадолго стабилизировать эпилептические приступы.
Синдром Веста – тяжелый и необратимый недуг с высоким процентом инвалидности и детской смертности. При появлении у новорожденного первых судорог следует срочно обратиться к специалистам, чтобы максимально быстро провести диагностику. Адекватная медикаментозная терапия, грамотная реабилитация и динамическое наблюдение специалистов за больными детьми увеличивают их шансы жить полноценной жизнью.
Синдром Веста: причины, симптомы и лечение
Когда ребёнок начинает трястись в судорогах, большинство родителей испытывают настоящий шок. Они не знают, куда бежать, и теряют драгоценное время. При синдроме Веста важна каждая неделя: чем раньше будет проведена диагностика и начато лечение, тем больше у ребёнка шансов на полное восстановление и счастливое будущее.
Что такое синдром Веста
Синдром Веста представляет собой тяжёлую форму эпилепсии, развившуюся у маленьких детей вследствие поражений головного мозга и некоторых других тяжёлых заболеваний. Характерными признаками этой патологии считаются отставание в умственном развитии, а также инфантильные спазмы — кивки или быстрые наклоны тела, как правило, во время засыпания или пробуждения. На энцефалограмме при этом регистрируется гипсаритмия — аномальная высокоамплитудная активность головного мозга.
Синдромом Веста страдают от 1 до 4 человек из каждых 10 тыс. малышей. На долю этого заболевания приходится до 9% всех эпилептических припадков у детей и 25% случаев младенческой эпилепсии. Заболеваемость выше среди мальчиков: коварный синдром поражает около 60% юных представителей сильного пола.
Синдром Веста обычно развивается у малышей до года и диагностируется при проведении электроэнцефалограммы
Своё название болезнь получила в честь британского врача Веста, описавшего симптомы патологии в 1841 году на основании наблюдений за собственным сыном. Позже у заболевания появилось множество синонимов: синдром Уэста, поклонные судороги, спазм (тик) Салаама, гипсаритмия Гиббса, миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией, судорожная эпилепсия с гипсаритмией, синдром судорог в положении флексии. Изначально синдром был причислен к разновидностям генерализированной эпилепсии, однако позже врачи перенесли его в разряд эпилептических энцефалопатий, при которых приступы провоцируются невоспалительными заболеваниями мозга.
Как правило, новорождённые, которым впоследствии ставится подобный диагноз, рождаются внешне здоровыми или с незначительными отклонениями. Дебют болезни приходится на 3–7 месяцы жизни: в этот период патология диагностируется у 77% пациентов. У детей старше 1 года синдром имеет место лишь в 10% случаев.
Среди заболевших синдромом Веста высок процент смертности, а у выживших малышей к 3-летнему возрасту судороги переходят в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто. При адекватном лечении можно добиться полной ремиссии, однако задержка умственного развития обычно наблюдается у пациентов на протяжении длительного времени.
Как правило, до 3–7 месяцев жизни дети с синдромом Веста выглядят абсолютно здоровыми
Формы болезни
Различают 2 основные формы синдрома Веста.
-
Симптоматическая — характеризуется наличием явной причины патологического состояния: повреждения мозга, генетические факторы. При этой форме у детей наблюдается изначальная задержка психомоторного развития, пациента мучают сразу несколько видов припадков, а в его головном мозге отмечаются структурные изменения.
Симптоматический синдром Веста считается самым тяжёлым типом заболевания, а прогноз лечения и жизни часто неутешителен.
При синдроме Веста судорогами охватываются практически все мышцы, включая шею, голову и конечности. Сокращения обычно бывают симметричными для левой и правой сторон тела, длятся до 10 секунд и могут повторяться много раз в течение дня.
Иногда спазмы затрагивают лишь одну группу мышц. В зависимости от локализации их поражения различают следующие разновидности судорог при синдроме Веста:
- затылочные — разгибательные конвульсии шеи с запрокидыванием головы;
- кивательные (сгибательные) – сокращения мышц-сгибателей, расположенных на руках и шее: кивки головой, соединение рук перед грудью и т. д.;
- распространённые (разгибательные) – судороги, охватывающие всё тело: руки и ноги при этом раскидываются в стороны, напоминая проявления рефлекса Моро.
Сгибательные судороги проявляются кивками головы и приведением рук к туловищу
Если судороги повторяются слишком часто, ребёнок может засыпать сразу же после их прекращения. Длительные конвульсии сильно влияют на развитие: малыш начинает всё сильнее отставать от сверстников в двигательном, умственном и психическом планах.
Причины возникновения
Характерные для синдрома Веста инфантильные спазмы возникают из-за неправильного взаимодействия ствола мозга и его коры. Незрелость центральной нервной системы провоцирует нарушения связей между мозгом и надпочечниками, в результате чего гипоталамус синтезирует слишком большое количество кортиколиберина. Избыток этого гормона и вызывает мышечные сокращения, типичные для синдрома Веста.
В 85–88% случаев врачам удаётся установить причину этого заболевания. Спровоцировать синдром могут следующие факторы:
- гипоксия во время родов или внутриутробного периода;
- врождённые пороки развития головного мозга;
- родовые травмы;
- внутриутробные инфекции;
- генетические и хромосомные аномалии;
- асфиксия;
- внутричерепные кровоизлияния;
- постнатальная ишемия;
- энцефалопатия;
- менингит;
- туберозный склероз;
- нейрофиброматоз;
- синдром недержания пигмента;
- фенилкетонурия;
- нарушения обмена веществ;
- опухоли;
- наследственная предрасположенность.
Дети с синдромом Дауна часто страдают синдромом Веста
Часто толчком к началу болезни служит приём ноотропов или проведение вакцинации, однако эти факторы выступают катализатором, а не самостоятельной причиной. Если организм ребёнка функционирует неправильно, синдром Веста рано или поздно проявит себя, спусковым же механизмом может послужить всё что угодно: от прививки до стрессовой ситуации.
Симптомы и признаки
Первым признаком синдрома Веста может оказаться громкий безутешный плач ребёнка. Участковые врачи при этом списывают всё на кишечные колики. Верный диагноз ставится лишь тогда, когда появляются другие настораживающие симптомы:
- отсутствие или замедление темпов психомоторного развития: ребёнок не переворачивается и не садится, не тянется к игрушкам, у него пропадает хватательный рефлекс;
- проблемы со зрением: малыш не смотрит в глаза, не фиксирует взгляд на предметах. Часто родителям кажется, будто он вообще ничего не видит;
- вялость мышц (гипотония);
- плаксивость и раздражительность;
- появление спазмов.
Судороги являются типичным проявлением синдрома Веста. Различают следующие виды конвульсий:
- миоклонические — мелкие симметричные подёргивания мышц туловища, конечностей и лица, происходящие кратковременными сериями;
- тонические — продолжительные сокращения отдельных групп мышц: кивки головой, пожимания плечами, сведение и разведение конечностей, складывание тела пополам.
Как правило, проявления синдрома Веста начинаются с миоклонических судорог, а со временем они трансформируются в тонические приступы. Чаще всего припадки отмечаются во время засыпания и пробуждения, но провоцирующими факторами могут стать громкие звуки, испуг, а также световая и тактильная стимуляция.
Судороги характеризуются некой серийностью, следуя друг за другом с интервалом, не превышающим 1 минуты. Иногда спазмы проявляются в виде внезапных остановок или падений ребёнка, нарушений дыхания, нистагма или подёргивания глазных яблок. Перед приступом малыш может пугаться и кричать, а после него — становиться вялым и сонным.
Одним из тревожных симптомов является неспособность малыша фиксировать взгляд на лицах и предметах
На электроэнцефалограмме (ЭЭГ) при этом наблюдается гипсаритмия — отсутствие нормального ритма электрической активности мозга. В отдельных случаях может развиться мозжечковый синдром, который характеризуется следующими нарушениями:
- дрожание пальцев рук;
- дряблость мышц;
- головокружения;
- неспособность выполнять быстрые и сложные движения;
- симптом отсутствия «обратного толчка».
Симптом отсутствия «обратного толчка»: больной с силой сгибает руку в локтевом суставе. Исследующий пытается разгибать её, чему больной оказывает сопротивление, удерживая руку в согнутом положении. Затем исследующий внезапно прекращает разгибание, а рука больного с силой ударяется в грудь.
Последовательность появления симптомов синдрома Веста зависит от его формы. Так, при идиопатической разновидности задержка психомоторного развития наблюдается после судорожного дебюта, а симптоматический тип заболевания характеризуется изначальной задержкой развития, тогда как инфантильные спазмы и изменения на ЭЭГ регистрируются позже.
В зависимости от клинических проявлений и результатов электроэнцефалограммы больных делят на 3 группы риска.
- К первой группе относят детей, у которых диагностирована гипсаритмия, но не имеется видимых симптомов заболевания. Такие малыши должны проходить ежегодное обследование и в лечении не нуждаются.
- Ко второй группе риска принадлежат дети, имеющие основные признаки синдрома Веста и характерные изменения на ЭЭГ. Им назначается специальное лечение, а раз в полгода они проходят детальное обследование.
- К третьей группе риска относятся пациенты с яркой симптоматикой, для которых отсутствие лечения равносильно гибели.
Гипсаритмия на ЭЭГ — характерный признак синдрома Веста
Своевременная диагностика и адекватное лечение дают малышам с синдромом Веста шанс на улучшение качества жизни, а иногда и на полное восстановление здоровья.
Инфантильные спазмы у ребёнка — видео
Диагностика
При первых же тревожных симптомах необходимо показать ребёнка неврологу, который может назначить дополнительные консультации у генетика, эпилептолога, иммунолога, эндокринолога, а также нейрохирурга. После осмотра малыша врач отправляет маленького пациента на дополнительные обследования:
- ЭЭГ — для выявления дезорганизованной активности мозга во время сна и бодрствования;
- КТ головного мозга — для определения изменений в церебральных структурах;
- МРТ головного мозга — для точной диагностики структурных нарушений и определения причины синдрома Веста;
- ПЭТ головного мозга — для определения очагов гипометаболизма в тканях мозга;
- церебральная ангиография — для выявления сосудистых мозговых патологий;
- краниоскопия — для исследования дефектов строения черепа.
Проведение этих исследований позволяет отличить синдром Веста от заболеваний со схожими симптомами:
- младенческого миоклонуса;
- младенческой миоклонической эпилепсии;
- доброкачественной роландической эпилепсии;
- синдрома Сандифера;
- разнообразных тиков.
Проведение МРТ позволяет установить причину возникновения синдрома Веста
Проявления синдрома Веста часто похожи на тик, однако при этом заболевании мышечные спазмы провоцируются эмоциональными всплесками, а на ЭЭГ не наблюдается никаких нарушений.
Иногда после проведения электроэнцефалограммы выясняется, что спазмы на самом деле являлись коликами или респираторными приступами. В любом случае поставить диагноз врач может только после проведения всех необходимых обследований.
Лечение синдрома Веста
При своевременной диагностике и правильном лечении стойкой ремиссии заболевания удаётся добиться более чем в 50% случаев. Однако бывает, что приём медикаментов не влияет на количество и интенсивность приступов и не способствует развитию ребёнка. Успех терапии зависит и от причин болезни, степени поражения мозга и формы синдрома Веста.
Медикаментозная терапия
До 1958 года синдром Веста считался неизлечимым заболеванием, поэтому настоящей революцией в этой сфере стало обнаружение положительного влияния на пациентов адренокортикотропного гормона (препаратов АКТГ) и Преднизолона. Дозы и длительность стероидной терапии подбираются индивидуально, однако в большинстве случаев приступы уменьшаются или исчезают во время применения значительных дозировок АКТГ на протяжении 1–2 месяцев. На ЭЭГ при таком лечении прослеживаются видимые улучшения: гипсаритмия исчезает, появляется нормальный ритм активности головного мозга.
Синдром Веста успешно лечится Преднизолоном
В начале 90-х годов прошлого столетия в медицине произошёл очередной прорыв: было обнаружено положительное влияние на больных вигабатрина (Сабрила). Этот препарат даёт не так много побочных эффектов, как АКТГ, лучше переносится детьми, в результате его приёма у пациентов возникает меньше рецидивов после окончания лечения.
Чаще всего вигабатрин применяется, если причиной синдрома Веста стал туберозный склероз. В других случаях это средство может оказаться не столь эффективным, как стероиды.
Для уменьшения количества и интенсивности судорог могут применяться следующие антиконвульсанты:
- вальпроева кислота;
- Нитразепам;
- Топирамат;
- Клоназепам;
- Ламотриджин;
- витамин В6, который в больших дозах действует на некоторых пациентов подобно противосудорожным средствам.
Антиконвульсанты, назначаемые при синдроме Веста — галерея
Для улучшения физического и психоэмоционального развития врачи обычно назначают детям препараты, нормализующие метаболизм и кровоснабжение мозга. Ноотропы рекомендуются малышам с особой осторожностью, поскольку стимуляция мозга может спровоцировать усиление судорог даже на фоне приёма противосудорожных средств.
Следует учитывать, что гормональные и стероидные препараты дают сильные побочные реакции. У пациентов могут возникать:
- усталость;
- депрессия;
- неспособность концентрации;
- аллергические реакции;
- эндокринные нарушения;
- заболевания периферической нервной системы;
- поражения печени.
Лечение синдрома Веста гормональными препаратами часто провоцирует ожирение
Грамотный врач наряду с основными медикаментами обычно назначает препараты, повышающие иммунитет и поддерживающие работу печени. На протяжении всего курса специалист должен постоянно контролировать состояние пациента на основании анализов крови и показаний ЭЭГ. В случае гормональной терапии лечение проводится в условиях стационара.
Если дозы препаратов были подобраны правильно и у пациента наблюдается положительная динамика, лечение нужно продолжать около 1,5–2 лет начиная от момента последнего приступа.
Хирургическое вмешательство
Если инфантильные спазмы оказались устойчивыми к проводимой медикаментозной терапии, а на МРТ чётко виден патологический очаг, нейрохирург может порекомендовать совершить иссечение поражённого участка мозга. Во время операции специалист рассекает спайки оболочек мозга, удаляет опухоли и сосудистые аневризмы, при этом стараясь применять максимально щадящие хирургические методы.
Если судороги проявляются в виде внезапных падений, пациенту может быть показана каллозотомия — операция по рассечению мозолистого тела. После хирургического вмешательства дети обычно проходят нейрореабилитацию в специализированных центрах.
Лечебная физкультура
Регулярные занятия ЛФК детям с синдромом Веста просто необходимы для восстановления физической формы и отработки новых двигательных навыков. Как правило, после прекращения приступов малыши довольно быстро начинают сидеть, ползать, ходить и даже бегать, однако без правильного подбора медикаментов лечебная физкультура не принесёт должного результата.
Для успешного развития ребёнку с синдромом Веста необходимы регулярные занятия ЛФК
ЛФК обязательно должна проводиться под руководством опытного реабилитолога и лишь после того, как подобные занятия разрешит лечащий врач. В противном случае можно усугубить интенсивность судорог и ухудшить общее состояние ребёнка.
Параллельно с отработкой двигательных навыков малышу необходимо регулярно заниматься с дефектологом, психологом и логопедом, которые будут развивать речь и мелкую моторику ребёнка.
Нетрадиционные методы
Среди эффективных нетрадиционных методов можно выделить лечение стволовыми клетками. Этот способ очень дорогостоящий и не признан официальной медициной. Он основан на том, что повреждённые участки мозга восстанавливаются благодаря введению в организм пациента донорских стволовых клеток.
На сегодняшний день решаются на эту меру немногие, хотя подобная терапия уже успела хорошо себя зарекомендовать. Лечение стволовыми клетками нельзя назвать панацеей, но некоторым пациентам оно помогает.
Особенности питания
Многие зарубежные врачи добиваются хороших результатов при лечении синдрома Веста с помощью кетогенной диеты. Она основана на увеличении в рационе жиров и сокращении углеводов и белков. При этом обмен веществ изменяется, а организм начинает вырабатывать большое количество кетонов, которые уменьшают частоту и интенсивность судорог.
Кетогенная диета помогает примерно 70% пациентов, причём приступы сокращаются более чем в 2 раза, а у некоторых детей конвульсии исчезают совсем. Как правило, диета назначается малышам от 2 лет и не особенно эффективна при лечении судорог у подростков и взрослых людей.
Продукты, богатые жирами — галерея
Прогноз излечения, процент смертности, продолжительность жизни и профилактика
В очень редких случаях синдром Веста проходит самопроизвольно, без всякого лечения. Чаще приступы уходят под воздействием медикаментов и оперативного вмешательства, порой заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии.
Прогноз лечения напрямую зависит от формы синдрома Веста.
- При идиопатической разновидности полностью восстанавливаются от 37 до 44% детей. Остальные пациенты имеют определённые отклонения в физическом и умственном развитии.
- При симптоматической форме прогноз гораздо хуже. Отсутствие последствий наблюдается только в 5–12% случаев, а смертность может достигать 25%. Даже при наступлении ремиссии заболевания у детей развивается ЗПР (задержка психического развития), ДЦП, аутизм, умственная отсталость, многие испытывают сложности в обучении, имеют проблемы с памятью, концентрацией и логическим мышлением. Примерно у половины пациентов при этом наблюдаются двигательные расстройства. Столь пессимистичный прогноз обусловлен негативным влиянием на организм основного заболевания. Именно от его течения зависит продолжительность жизни пациента.
Прогноз будет более благоприятным при вовремя начатом лечении. Если медикаменты подобраны правильно с первых недель болезни, шансы на полное выздоровление повышаются в несколько раз. Через 1–2 месяца процент благоприятного исхода уменьшается вдвое.
Если лечение начато через полгода и позже после дебюта судорог, шансы на выздоровление будут минимальны.
Состояние ребёнка может ухудшить бесконтрольный приём ноотропов и проведение вакцинации.
Профилактики синдрома Веста не существует. Важно вовремя диагностировать это заболевание и правильно подобрать лечение — тогда даже при симптоматической форме возможно добиться значительных улучшений и максимально приблизить развитие ребёнка к возрастной норме.
Доктор Комаровский о судорогах у детей — видео
Синдром Веста — заболевание коварное и опасное. Процент детской смертности при нём достаточно высок, поэтому при первых же тревожных симптомах необходимо обращаться к врачам и максимально оперативно проводить диагностику. Правильный подбор препаратов совместно с грамотной реабилитацией при участии психологов, дефектологов, логопедов и специалистов ЛФК увеличивают шансы ребёнка на полное выздоровление.