Витамин в резистентный рахит симптомы

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

Семейный гипофосфатемический рахит, или фосфат-диабет, или витамин-D-резистентный рахит (HYPOPHOSPHATEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS; HPDR; 307800), впервые описал Albrigt и соавт. в 1937г. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – наиболее распространенная форма гипофосфатемии, с частотой встречаемости около 1 на 20000-25000.

Причины гипофосфатемического рахита

Заболевание имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования. Характеризуется полной пенетрантностью для гипофосфатемии и неполной — для костных изменений. Женщины передают патологический признак дочерям и сыновьям c вероятностью 50%, мужчины — только дочерям с вероятностью 100%. У мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек.

Молекулярно-генетическая причина заболевания – мутации в гене PHEX (Phosphat regulating hormone with homologies to endopeptidases on the X-chromosome). Ген состоит из 18 экзонов и кодирует фосфат-регулирующую эндопептидазу (гомологичную нейтральным эндопептидазам, которые регулируют активность других протеинов), контролирующую мембранный транспорт фосфата в почечных канальцах, тонкой кишке и, возможно, в других органах. Каким образом мутации в гене PHEX через гипотетический фосфатурический гормон приводят к почечной потере фосфата и нарушениям обмена витамина D, еще остается неясным и мнения по этому вопросу весьма противоречивы. Гипотетическая модель: предполагается, что эндопептидаза PHEX обуславливает активацию фосфатуритического гормона. Если мутация в PHEX-гене приводит к потере активности эндопептидазы, то вследствие этого снижается активность фосфатонина и, в итоге, возникает потеря фосфата через почки и отсутствие подавления инактивации 1,25-(OH)3-витамин-D.

Диагностика

Генетический дефект приводит к нарушениям реабсорбции фосфата в канальцах почек и его всасывания в тонкой кишке. Проявляется это гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, не поддающихся лечению витамином D в обычных дозах. Гипокальциемии (недостатка кальция) нет или она незначительна. Концентрация азотистых шлаков и электролитов в крови нормальная. Другие парциальные функции почек нормальные. Уровень цитратов в крови нормальный, в противоположность гипоцитратемии при обычном витамин-D-дефицитном рахите.

На рентгенограмме костей выявляются значительные изменения в эпи- и метафизарных зон. Структура диафизов отличается от таковой при обычном рахите: наряду с зонами роста имеются зоны остеосклероза. Наблюдается утолщение трубчатых костей за счет одностороннего, чаще медиального слоя периоста.

Симптомы гипофосфатемического рахита

Заболевание начинается в конце первого или начале второго года жизни. У больных детей наблюдается мышечная гипотония, варусные деформации костей, особенно нижних конечностей, рахитические “браслеты”, “четки”, нарушение походки — “утиная” походка, отставание в росте. Иногда наблюдаются спонтанные переломы. Зубы прорезываются нормально, но быстро поражаются кариесом. Психическое развитие не страдает.

После закрытия эпифизарных зон роста проявления болезни ослабевают, но у нелеченных больных в зрелом возрасте встречаются тяжелые поражения костей.

У взрослых наследственная гипофосфатемия может сочетаться с остеомаляцией. Клинически она проявляется болью в костях, мышечной слабостью, уменьшением роста из-за сжатия позвонков. Уровень кальция в крови не нарушается, но имеется отрицательный кальций-фосфорный баланс.

Лечение гипофосфатемического рахита

Еще не существует никакой удовлетворительной терапии гипофосфатемического рахита.

Медикаментозное лечение не влияет на в основе лежащий генетический дефект, однако, при нем достигается клиническое излечение рахита и улучшение гистологии костей. Лечение должно начинаться как можно раньше, чтобы можно было избежать деформации костей. Необходимые дозировки зависят от выраженности рахита и от возраста пациента. Выше они у маленьких детей (или в начале терапии и у детей более старшего возраста), затем уменьшаются, чтобы во время скачка роста во время пубертата снова увеличиться.

При наследственном гипофосфатемическом витамин D-резистентном рахите имеется резко выраженная толерантность к препаратам эргокальциферола. Назначение их в дозах, соответствующих физиологической потребности или применяемых для лечения рахита, обусловленного дефицитом витамина Д, не приводит ни к повышению содержания фосфатов в крови, ни к уменьшению симптомов рахита или остеомаляции.

Поэтому для лечения фосфатдиабета приходится использовать препараты в больших дозах (в среднем по 30 000—100 000 ME и более в сутки). Различий в эффективности холекальциферола и эргокальциферола при этом заболевании не выявлено. Вместо этих средств можно назначить дигидротахистерин по 0,5—1,5 мг в день. По химической структуре последний близок к эргокальциферолу.

Под влиянием больших доз эргокальциферола или дигидротахистерина усиливается всасывание кальция в кишечнике, улучшается баланс кальция и фосфора, уменьшается активность щелочной фосфатазы, по-видимому, вследствие ингибирующего действия больших доз этих препаратов. В связи с этим явления рахита и остеомаляция затихают. Тем не менее экскреция (выделение) фосфатов с мочой не уменьшается. Поэтому уровень их в крови остается сниженным, но рост больных при этом нормализуется.

Прогноз и осложнения

После пубертатного периода заболевание может проходить даже без лечения. У взрослых, перенесших в детстве витамин-D-резистентный рахит, сохраняется гипофосфатемия, низкорослость, пострахитические деформации конечностей таза, часто обусловливающие кесарево сечение у женщин. Рецидивы возможны в период напряжения минерального обмена (беременность, лактация).

источник

Витамин Д-резистентный рахит

Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет; семейный гипофосфатемический рахит; синдром Олбрайта — Баттлера — Блюмберга) — это наследственное рахитоподобное заболевание, имеющее доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. В структуре рахитоподобных заболеваний занимает наибольший удельный вес. В детской популяции встречается приблизительно 1:25000.

Этиология и патогенез

Первичный биохимический дефект при витамин D-резистентном рахите неизвестен. Можно выделить четыре гипотезы патогенеза, авторы которых связывают развитие витамин Д-резистентного рахита:

с первичным дефектом кишечника;
с избирательным дефектом почечных канальцев (первичная тубулопатия);
с сочетанным поражением почек и кишечника;
с нарушением метаболизма витамина D.

Однако ни одна из гипотез в отдельности не в состоянии объяснить полностью те клинико-биохимические изменения, которые наблюдаются при этом заболевании. П. В. Новиков (1982) выделяет четыре клинико-биохимических варианта фосфатдиабета, при которых наблюдается либо сочетанный дефект почечных канальцев и кишечника (первый вариант), либо преимущественный дефект почек (второй вариант) или кишечника (третий вариант).

У ряда больных наблюдается гиперчувствительность к витамину D (четвертый вариант). Эти результаты позволили подойти к патогенетически целенаправленной и дифференцированной терапии каждого из вариантов болезни.

Симптомы витамина Д-резистентного рахита у детей

Витамин Д-резистентный рахит может широко варьировать от форм, при которых единственным симптомом является гипофосфатемия, до форм, при которых гипофосфатемия сопровождается тяжелыми костными нарушениями.

У большинства (в 2/з случаев) детей, больных фосфатдиабетом, изменения скелета выявляются на 2-м году жизни. Однако описаны раннее начало болезни (на первом году жизни) и поздняя манифестация костных изменений — в 7—11-летнем возрасте.
Изменения скелета касаются главным образом нижних конечностей по типу варусных деформаций значительной степени выраженности.
Реже варусно-вальгусного типа. Искривления затрагивают кости голеней и бедренные кости, следствием чего является возникновение характерной «утиной» походки.
Масса тела детей при фосфат-диабете соответствует возрастной норме или даже превышает ее.
Умственное развитие, как правило, не страдает.
Среди костной системы в меньшей степени поражаются грудная клетка (с развитием «рахитических четок»), верхние конечности и тазовые кости.
Однако почти у всех больных обнаруживают утолщения дистальных отделов трубчатых костей предплечий («рахитические браслетки») и деформации черепа.
Характерная для обычного рахита мышечная гипотония при фосфат-диабете, как правило, отсутствует. У лиц, страдающих фосфат-диабетом, в юношеском возрасте наблюдается низкий рост (148—160 см).
Преимущественное искривление костей нижних конечностей наряду с их утолщением придает больным псевдоатлетический, приземистый вид.

Диагностика

При рентгенологических исследованиях выявляют два типа костных изменений:

сходные с теми, что наблюдаются при витамин D-дефицитном рахите в виде системного остеопороза, разрыхленности метаэпифизарных отделов и кортикального уплотнения;
поражение метафизов уже сформировавшейся кости с развитием остеомаляции.

Характерными биохимическими признаками фосфат-диабета являются выраженная гипофосфатемия (0,5—0,7 ммоль/л), нормальные показатели кальция в крови (2,3—2,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови в 1,5—3 раза по сравнению с нормой. Экскреция фосфатов с мочой у большинства больных повышена: клиренс фосфатов более 0,3 мл/с (при норме 0,1—0,2 мл/с), а кальция либо нормальная, либо снижена. Уровни ПТГ и кальцитонина в крови повышены или нормальные. Показатели содержания витамина D — 25(ОН)Da и l,25(OHhD3 — в сыворотке крови нормальные.

Медикаментозное лечение

При фосфат-диабете используют консервативные и хирургические методы лечения. Консервативная терапия включает использование витамина D или его активных метаболитов. Начальные дозы витамина D2 или Da составляют 20 000 ME в сутки. Повышение дозы проводят постепенно через 2—3 нед под контролем содержания фосфора и кальция в крови и моче. Если достигнуто снижение клиренса фосфатов или его нормализация (0,2—0,3 мл/с) и повышение содержания фосфора в крови, то дальнейшее повышение дозы витамина D проводить не следует.

Максимальные дозы витамина D могут достигать 300 000 ME в сутки. Из метаболитов витамина D показано применение оксидевита в дозе 0,5—1,5 мкг/сут. Можно использовать одновременно оксидевит и витамин Д. Это позволяет уменьшить дозу витамина D и добиться положительного эффекта. В комплекс лечения включают фосфаты: фитин 0,75—1,5 г/сут в зависимости от возраста, неорганические соединения фосфора, например смесь Олбрайта (45 г двузамещенного фосфата натрия + 18,2 г однозамещенного фосфата натрия и 950 мл дистиллированной воды) 80 мл раствора в сутки в 5—6 приемов, глицерофосфат 0,5—1,5 г в сутки. Наряду с этим показано применение витаминов А, Е, группы В.

Наличие тяжелых изменений костной системы служит показанием к хирургическому лечению. Непременным условием для хирургической коррекции костных деформаций является стойкая клинико-лабораторная ремиссия заболевания (в течение не менее 1,5—2 лет).

источник

Витамин-D-резистентный рахит

Рахитоподобные болезни

Рахитоподобные болезни – группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).

Патогенетические механизмы формирования первичных (наследственных) тубулопатий связывают со следующими факторами: генетически детерминированными нарушениями структуры мембранных белков-носителей; энзимопатиями наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт; изменением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменениями общей структуры цитомембран клеток при дисплазиях, в происхождении которых определенная роль принадлежит наследственным факторам. Вторичные тубулопатий возникают в результате повреждения транспортных систем почечных канальцев как при наследственных, так и при приобретенных болезнях обмена в связи с нарушениями метаболизма за пределами нефрона. Они развиваются также при воспалительных заболеваниях почек, что может обусловить значительные дифференциально-диагностические затруднения.

К рахитоподобным болезням относятся витамин-D-резистентный рахит, витамин-D-зависимый рахит, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони и почечный тубулярный ацидоз.

Витамин-D-резистентный рахит (семейный гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет) характеризуется доминантным типом наследования, сцепленным с полом, возможен также аутосомно-доминантный тип. Патогенез метаболических расстройств при этом заболевании сложен и в достаточной степени не исследован. Развитие его связывают с первичным нарушением процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике; с первичным дефектом транспорта неорганических фосфатов в почках и повышением чувствительности эпителия канальцев почек к действию паратгормона; с генетически детерминированным сочетанием этих нарушений; с синтезом в организме фосфатурических метаболитов витамина D и недостаточным образованием 25-оксихолекальциферола в печени.

Заболевание проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу, D-образные искривления; рис. 1, а), что сопровождается нарушением походки ребенка («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови (дифференциально-диагностический признак); выявляемые рентгенологически рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей; сохранности интеллекта у больных детей.

Витамин-D-резистентный рахит отличается выраженным клиническим полиморфизмом. В зависимости от сроков манифестации, клинико-биохимических особенностей, чувствительности и характера ответной реакции на витамин D выделяют 4 клинико-биохимических варианта заболевания. Первый вариант характеризуется ранней (на первом году жизни) манифестацией, незначительной степенью костных деформаций, гипофосфатемией, гиперфосфатурией, повышением уровня паратгормона в крови, хорошей переносимостью витамина D. Второй вариант отличается более поздней (на втором году жизни) манифестацией, выраженными костными изменениями, гипофосфатемией, значительной гиперфосфатурией, резистентностью к высоким дозам витамина D. Третьему варианту присущи поздние сроки проявления заболевания (в 5-6-летнем возрасте), тяжесть поражений скелета, выраженная гипофосфатемия, значительное снижение абсорбции фосфора в кишечнике при нормальной или незначительной гиперфосфатурии; отмечается также нечувствительность к витамину D. Четвертый вариант характеризуется манифестацией на втором году жизни, умеренной степенью костных деформаций, повышенной чувствительностью к витамину D и склонностью к развитию клинико-биохимической картины гипервитаминоза D (рвота, тошнота, жажда, гиперкальциемия, гиперкальциурия и др.) в ответ на небольшие дозы витамина D. Клинический полиморфизм, особенности патогенеза и метаболических расстройств, широкий диапазон ответной реакции на витамин D свидетельствуют о генетической гетерогенности витамин-D-резистентного рахита.

Основными критериями диагностики витамин-D-резистентного рахита служат: клинические проявления — варусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей с отставанием физического развития; доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования патологии; биохимические отклонения в обмене электролитов — низкий уровень фосфора в сыворотке крови, гиперфосфатурия, нормальные показатели общего кальция в крови (2,3-2,75 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышение уровня паратгормона в крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике; результаты рентгенологического исследования, при котором выявляют два типа костных изменений: либо изменения эпифизов костей с расширением зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии (полная аналогия с рахитом), либо поражение метафизов уже сформировавшейся кости и проявления остеомаляции. Гистологически в костной ткани обнаруживают нарушение структуры костных каналов и трабекул, пролиферацию хряща, чередование усиленного образования остеоидной ткани с участками остеопороза.

Дифференциальный диагноз витамин-D-резистентного рахита и других Р. б. представлен в таблице. Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с рядом заболеваний наследственного и приобретенного характера — болезнью Бланта (при которой основным признаком является нарастающая варусная деформация большеберцовой кости как при отсутствии изменений в других отделах костно-суставной системы, так и метаболических расстройств с системными остеодисплазиями — фиброзной остеодисплазией, остеогенезом несовершенным, мраморной болезнью, Педжета болезнью и др.

Лечение витамин-D-резистентного рахита как и других Р. б., должно быть комплексным. Оно направлено на коррекцию метаболических расстройств, профилактику осложнений и предупреждение инвалидизации ребенка. Показаниями для лекарственной терапии служат: активный процесс в костной ткани (по ренгенологическим данным), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышенная экскреция фосфатов с мочой, подготовка больных к хирургической коррекции. Основными препаратами в терапии витамин-D-резистентного рахита являются витамин и его метаболиты. Начальные дозы витамина D составляют 10 000 — 15 000 ЕД в сутки. Их увеличивают под контролем показателей кальция и фосфора в сыворотке крови и моче, активности щелочной фосфатазы крови, исследования уровня которых должно проводиться каждые 10-14 дней. Максимальные суточные дозы витамина D в зависимости от клинико-биохимических вариантов болезни составляют: при первом варианте 85 000-100 000 ЕД, при втором 150 000-200 000 ЕД, при третьем — 200 000-300 000 ЕД. При четвертом варианте болезни назначение витамина D противопоказано. Из метаболитов витамина D используют оксидевит в суточной дозе 0,25-3 мкг, при применении которого необходим особенно строгий контроль за уровнем кальция в крови (определяется 1 раз в 7-10 дней). В амбулаторных условиях исследуют мочу на содержание кальция путем постановки реакции Сульковича. Противопоказаниями для консервативной терапии витамином D и его метаболитами являются индивидуальная непереносимость препаратов, выраженная гиперкальциурия (более 4 ммоль/сут.), отсутствие активного процесса в костной ткани по данным лабораторных и рентгенологических исследований. В комплекс лечения витамин-D-резистентного рахита включают препараты кальция: глюконат кальция или хлорид кальция по 1,5-2 г в сутки) и фосфора (фитин 1-1,5 г в сутки, глицерофосфат кальция 0,5-1 г в сутки). Для улучшения процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике рекомендуют длительное (5-6 мес.) применение концентрированных цитратных смесей (например, лимонная кислота 24 г, цитрат натрия 48 г и дистиллированная вода 500 мл) по 20-50 мл в сутки. В активной фазе болезни при наличии болей в костях и суставах показан постельный режим продолжительностью до 2 нед. В период клинико-лабораторной ремиссии и наблюдения больных в амбулаторных условиях ограничивают физические нагрузки, занятия физическими упражнениями и лечебный массаж проводят по специальной щадящей программе, назначают соляно-хвойные ванны, осуществляют санаторно-курортное лечение.

Показателями эффективности консервативной терапии являются улучшение общего состояния больных, увеличение темпов роста детей, нормализация или значительное улучшение показателей фосфорно-кальциевого обмена, снижение активности щелочной фосфатазы крови и положительная динамика структурных изменений костной ткани (по данным рентгенологического исследования).

Хирургическое лечение витамин-D-резистентного рахита сводится к корригирующим остеотомиям костей голеней или бедренных костей с последующей иммобилизацией повязкой или дистракционно-компрессионным аппаратом. Обязательным условием для проведения хирургического лечения служит достижение стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение не менее 2 лет.

Дата добавления: 2015-07-02 ; Просмотров: 3532 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

источник

Рахитоподобные болезни

Рахитоподобные болезни– группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).

Патогенетические механизмыформирования первичных (наследственных) тубулопатий связывают со следующими факторами: генетически детерминированными нарушениями структуры мембранных белков-носителей; энзимопатиями наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт; изменением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменениями общей структуры цитомембран клеток при дисплазиях, в происхождении которых определенная роль принадлежит наследственным факторам. Вторичные тубулопатий возникают в результате повреждения транспортных систем почечных канальцев как при наследственных, так и при приобретенных болезнях обмена в связи с нарушениями метаболизма за пределами нефрона. Они развиваются также при воспалительных заболеваниях почек, что может обусловить значительные дифференциально-диагностические затруднения.

Витамин-d-резистентный рахит

Основными критериями диагностикивитамин-D-резистентного рахита служат: клинические проявления — варусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей с отставанием физического развития; доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования патологии; биохимические отклонения в обмене электролитов — низкий уровень фосфора в сыворотке крови, гиперфосфатурия, нормальные показатели общего кальция в крови (2,3-2,75 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышение уровня паратгормона в крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике; результаты рентгенологического исследования, при котором выявляют два типа костных изменений: либо изменения эпифизов костей с расширением зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии (полная аналогия с рахитом), либо поражение метафизов уже сформировавшейся кости и проявления остеомаляции. Гистологически в костной ткани обнаруживают нарушение структуры костных каналов и трабекул, пролиферацию хряща, чередование усиленного образования остеоидной ткани с участками остеопороза.

Дифференциальный диагнозвитамин-D-резистентного рахита и других Р. б. представлен в таблице. Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с рядом заболеваний наследственного и приобретенного характера — болезнью Бланта (при которой основным признаком является нарастающая варусная деформация большеберцовой кости как при отсутствии изменений в других отделах костно-суставной системы, так и метаболических расстройств с системными остеодисплазиями — фиброзной остеодисплазией, остеогенезом несовершенным, мраморной болезнью, Педжета болезнью и др.

Лечениевитамин-D-резистентного рахита как и других Р. б., должно быть комплексным. Оно направлено на коррекцию метаболических расстройств, профилактику осложнений и предупреждение инвалидизации ребенка. Показаниями для лекарственной терапии служат: активный процесс в костной ткани (по ренгенологическим данным), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышенная экскреция фосфатов с мочой, подготовка больных к хирургической коррекции. Основными препаратами в терапии витамин-D-резистентного рахита являются витамин и его метаболиты. Начальные дозы витамина D составляют 10 000 — 15 000 ЕД в сутки. Их увеличивают под контролем показателей кальция и фосфора в сыворотке крови и моче, активности щелочной фосфатазы крови, исследования уровня которых должно проводиться каждые 10-14 дней. Максимальные суточные дозы витамина D в зависимости от клинико-биохимических вариантов болезни составляют: при первом варианте 85 000-100 000 ЕД, при втором 150 000-200 000 ЕД, при третьем — 200 000-300 000 ЕД. При четвертом варианте болезни назначение витамина D противопоказано. Из метаболитов витамина D используют оксидевит в суточной дозе 0,25-3 мкг, при применении которого необходим особенно строгий контроль за уровнем кальция в крови (определяется 1 раз в 7-10 дней). В амбулаторных условиях исследуют мочу на содержание кальция путем постановки реакции Сульковича. Противопоказаниями для консервативной терапии витамином D и его метаболитами являются индивидуальная непереносимость препаратов, выраженная гиперкальциурия (более 4 ммоль/сут.), отсутствие активного процесса в костной ткани по данным лабораторных и рентгенологических исследований. В комплекс лечения витамин-D-резистентного рахита включают препараты кальция: глюконат кальция или хлорид кальция по 1,5-2 г в сутки) и фосфора (фитин 1-1,5 г в сутки, глицерофосфат кальция 0,5-1 г в сутки). Для улучшения процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике рекомендуют длительное (5-6 мес.) применение концентрированных цитратных смесей (например, лимонная кислота 24 г, цитрат натрия 48 г и дистиллированная вода 500 мл) по 20-50 мл в сутки. В активной фазе болезни при наличии болей в костях и суставах показан постельный режим продолжительностью до 2 нед. В период клинико-лабораторной ремиссии и наблюдения больных в амбулаторных условиях ограничивают физические нагрузки, занятия физическими упражнениями и лечебный массаж проводят по специальной щадящей программе, назначают соляно-хвойные ванны, осуществляют санаторно-курортное лечение.

Хирургическое лечениевитамин-D-резистентного рахита сводится к корригирующим остеотомиям костей голеней или бедренных костей с последующей иммобилизацией повязкой или дистракционно-компрессионным аппаратом. Обязательным условием для проведения хирургического лечения служит достижение стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение не менее 2 лет.

источник

Недостаточность витамина D (Рахит)

Рахит – костное заболевание, которое возникает из-за недостатка минералов и витаминов в костной ткани, ведущее к деформации скелета. Подвержены данному заболеванию дети грудного и раннего возраста.

Основные причины рахита заключаются в дефиците витамина D в организме ребенка, в период его наиболее интенсивного роста. Существует также такой фактор, непосредственно влияющий на возникновение заболевания, как содержание в организме радиоактивного элемента стронций, которое приводит к такой форме болезни, как стронциевый рахит.

Причины развития заболевания Рахита

Основные причины рахита у детей заключаются в дефиците витамина D в организме, в период его наиболее интенсивного роста. Помимо основных факторов, провоцирующих заболевание непосредственно изнутри, существуют еще дополнительные причины. К ним относятся:

рождение недоношенного ребенка;
недостаток света (природного, искусственного) в период активного роста;
нарушение нормального процесса кормления (грудное вскармливание чужим молоком или отсутствие вскармливания грудью вообще).

Две последние из перечисленных причин возникновения рахита необходимо объяснить более подробно во избежание непонимания. В том, что касается такого фактора, как недостаток света, объяснение выглядит следующим образом: если ребенок растет в плохо-освещенном, тесном помещении, мало бывает на свежем воздухе и на солнце (не только по бытовым, но и по климатическим причинам), риск развития заболевания в данном случае гораздо выше.

Если говорить о некачественном процессе питания ребенка, то речь, в первую очередь идет именно о грудном вскармливании. С молоком родной матери ребенок получает более 70% необходимого его организму кальция. Если данный процесс убрать из рациона малыша или заменить молоко родной матери другим, риск нарушения в развитии костей значительно увеличивается.

Данное заболевание принято разделять по периодам, сложности заболевания и характеру протекания болезни.

Выделяют следующие периоды:

начальный;
разгар болезни;
период реконвалесценции;
период остаточных явлений.

Степени тяжести Рахита

Первые признаки рахита появляются в возрасте до 2-х месяцев, достаточно ярко выражены и соответствуют легкой степени тяжести заболевания:

рахит у грудничков сопровождается наличием сильного беспокойства и повышенного потоотделения (особенно во время кормления);
появление залысин на затылке (из-за зуда, вызванного потом, ребенок активно трет затылок об подушку);
резкий, неприятный запах у мочи и пота;
нарушение стула (частые поносы или запоры);
нарушение мышечного тонуса;
бледность кожи.

Если проигнорировать заболевание на этом этапе, то вследствие потери кальция организмом, последуют повреждения костной системы и переход на среднюю степень тяжести. О дальнейшем развитии рахита у детей говорят следующие симптомы:

неестественная мягкость боковых родничков;
уплощение затылочной части головы;
выступание вперед лобных и теменных бугров;
деформация конечностей или грудной клетки (ноги принимают х-образную или о-образную форму, могут образовываться костные наросты);
уплотнение и сужение тазовых костей;
запоздалый рост зубов;
появляется большой круглый живот.

При 3-й степени тяжести (тяжелой) рахита симптомы выглядят так:

отставание в развитие;
нарушение работы внутренних органов;
анемия;
повреждение сразу нескольких отделов костной системы;
возможно появление горба из-за изменения в позвоночных тканях.

Рахит у взрослых

Хоть данное заболевание чаще всего встречается у детей, в некоторых случаях его диагностируют и у взрослых.

Причины возникновения Рахита у взрослых

Причины возникновения рахита у взрослых пациентов несколько отличаются от стандартного набора. Основной причиной развития, по-прежнему, является дефицит витамина D в организме. Однако, факторы влияющие на развитие данного недостатка столь важного для обменных процессов витамина будут отличаться от детских.

Так к дополнительным причинам, провоцирующим рахит у взрослого человека, относятся такие факторы, как:

неподвижный образ жизни, постоянное пребывание в замкнутом, плохо проветриваемом пространстве;
игнорирование пребывания на свежем воздухе;
несбалансированное питание, отсутствие продуктов насыщенных кальцием и витаминами;
старческое разрушение костей;
вирусные заболевания, негативно отражающиеся на костной ткани;
ранее перенесенный в детстве рахит;
гормональный сбой.

Признаки развития заболевания Рахита

Симптомы такого заболевания, как рахит, у взрослых пациентов проявляется достаточно незаметно. Нередко происходит так, что диагностировать болезнь удается только по результатам анализов и рентгеновского обследования скелета. Только в данном случае можно увидеть значительно уменьшение плотности костной ткани пациента, а также, по результатам анализов, отметить недостаток в крови кальция и фосфора, а также повышенное содержание фосфора в моче пациента. Именно такие клинические показатели и характеризуют картину проявления рахита у взрослых пациентов.

Что же касается физиологических симптомов болезни, то они крайне разнообразны, что могут свидетельствовать не об одном недуге владельца. Первые признаки рахита, говорящие о развитии в организме начальной стадии заболевания, порой достаточно просто перепутать с возрастными заболеваниями, так как возникает рахит у взрослых, чаще всего, в преклонном возрасте. Среди симптомов прогрессирующего заболевания, как правило, наблюдаются такие признаки, как:

сниженная защитная реакция организма, в связи с чем, частые возникновения вирусных заболеваний;
в связи с низким содержанием гемоглобина в крови, часто наблюдается анемия;
болезненная бледность кожных покровов;
состояние общей слабости организма;
проблемы с желудочно-кишечным трактом (запоры);
ноющая боль в костях таза, поясницы, грудного отдела и плеч.

Витамин D-резистентный рахит

Витамин D-резистентный рахит – это заболевание, проявляющееся в виде нарушения развития костей на фоне сниженного уровня содержания в крови организма фосфатов и активной формы витамина D. Данное заболевание встречается достаточно редко, однако имеет место, поэтому рассмотреть его необходимо для того, чтобы понимать, с чем можно столкнуться.

Главными составляющими факторами каждой болезни являются причины возникновения, симптомы проявления и лечение. О них и пойдет речь в данной статье.

Причины возникновения D-резистентного рахита

Редкость такого заболевания, как витамин d-резистентный рахит, обусловлена тем, что, в подавляющем большинстве случаев, оно передается наследственным путем с генами родителей. Фактором, провоцирующим заболевание, становится нарушение в функционировании почек.

Если говорить конкретнее, то речь идет о нарушении обмена фосфатов в организме. При этом, огромное количество фосфатов выводится с мочой без впитывания в костную ткань, что и влечет за собой сначала дефицит фосфора в организме, а затем, деформацию строения костей.

Симптомы d-резистентного рахита

В отличие от обычных форм заболевания, данный тип рахита начинается несколько позже, а именно тогда, когда ребенок достигает возраста одного года. Особенностью болезни является то, что тяжесть его проявления сложно предугадать. Такой рахит может развиваться, как практически незаметно, так и с острой болью в костях и суставах и значительным ухудшением состояния здоровья пациента.

Среди наиболее часто встречающихся симптомов такого заболевания, как витамин d-резистентный рахит, бывают:

боли в суставах и костях;
зарастание родничка гораздо раньше нормальных сроков;
утолщение костей на щиколотках, коленях и ребрах, в местах соединения костей с мышцами.

При этом, если проводить анализ крови, в отличие от обычного рахита или такой формы, витамин д-зависимый рахит, уровень кальция будет в нормальных пределах. Однако уровень фосфатов будет значительно снижен в крови и повышен в моче ребенка. Что касается рентгеновского исследования организма, то оно покажет такое же разрежение костной ткани, как и при прочих формах рахита. Это провоцирует вопрос о том, насколько точно можно диагностировать данное заболевание во избежание некорректного лечения.

Лечение Рахита

После диагностирования данного заболевания врач назначает лечение, которое зависит от степени тяжести и периода болезни. Витамин Д является основной составляющей программы лечения. Чаще всего его назначают перорально, но в случае нарушенного всасывания, назначают парентеральный прием. Чаще всего используют терапевтический режим лечения, при котором больной ребенок получает определенную дозу препарата (2000—5000 ME эргокальциферола) ежедневно в течение 4-8 недель. После окончания этого срока дозу препарата уменьшают до 400 МЕ/день, и продолжается его прием в профилактических целях. Также существует stoss-терапия (толчковая терапия) при которой препарат назначают в больших дозах (400 000—600 000 ME) орально в течение 24-х часов. Принятие препарата может быть разбито на несколько раз (до шести). Если желаемый эффект не достигнут, лечение повторяют через 10-30 дней. Побочным эффектом обеих терапий может являться гипокальщемия. Для ее предотвращения назначают лактат или глюконат кальция на протяжении первых 2-х недель лечения.

Важную роль при лечении данного заболевания имеет нормализация питания, для улучшения работы обмена веществ. Пища должна быть богатой на белки, аминокислоты и жиры. Также важно своевременно ввести в детское питание овощи и фрукты (можно в виде соков), так как болезнь характеризуется нарушением витаминного обмена (в котором берет участие не только витамин D, а и витамины группы В). К витаминному питанию следует добавлять вареный яичный желток (богат фосфором, кальцием, жирорастворимыми витаминами и микроэлементами). Не стоит забывать о молочных кашах и твороге (с 4-х месяцев жизни).

Неконтролируемый прием препаратов, содержащих витамины группы D, может привести к передозировке и интоксикации.

К лечению медикаментозными препаратами добавляют массажи, физиотерапию, солевые ванны и ультрафиолетовое облучение (его нельзя применять в комплексе с витамином Д, потому что при воздействие ультрафиолета организм вырабатывает этот витамин самостоятельно).

Лечение d-резистентного рахита

Возникающий первым, при объявлении о том, что данное заболевание наследственного характера, вопрос, лечится ли вообще такой рахит, вполне уместен. Заболевание излечимо, для этого нужна специальная терапия и четкое соблюдение требований лечащего врача (педиатра).

Лечение витамин d-резистентного рахита представляет собой, в первую очередь, процедуры по восполнению уровня фосфатов в организме. Для этого применяется комплекс препаратов богатых фосфатами, предназначенных для перорального приема, в сочетании с активизированной формой витамина D. Отдельный прием данного витамина результата не даст, а его применение в комплексе с фосфатами будет способствовать быстрому всасыванию в костную ткань необходимых микроэлементов.

Также немаловажную роль при лечении витамин D-резистентного рахита играет массаж, сбалансированное питание, регулярные пребывания на свежем воздухе с приемом солнечных ванн. Также, в качестве лечения, используются солевые и хвойные ванны, ультрафиолетовое облучение, лечебная гимнастика.

Лечение рахита у взрослых

Вопрос о том, лечится ли рахит полностью, волнует пациентов всех возрастов, столкнувшихся с этой болезнью. Полное избавление от болезни зависит от того, на какой стадии она была замечена, и когда больной счел необходимым обратиться к врачу.

Все дело в том, что у взрослых людей данное заболевание лечится гораздо сложнее, чем у детей. Детские кости еще не до конца сформированы и поддаются исправлениям, чего нельзя сказать о костях взрослого человека. Именно поэтому, бывают случаи, когда, при серьезном деформировании скелета пациента, требуется оперативное вмешательство. Причем, после операции по возвращению костей в нормальное положение требуется длительный период адаптации, предусматривающий ношение специальных приспособлений для нормального сращивания костной ткани и прием восстанавливающих препаратов.

На более ранних стадиях развития заболевания, обычно, удается обойтись более консервативными мерами лечения. Такими, как:

процедура ультрафиолетового облучения, которая предотвращает возникновение воспалений в организме и способствует усвоению витамина D;
назначение курса приема комплекса препаратов, содержащих необходимые микроэлементы и витамины группы D, а также веществ, способствующих их полному усвоению организмом;
процедуры лечебного массажа, которые помогают восстановить тонус мышц, способствуют нормализации полноценного кровообращения и восполнению содержания кальция во всех конечностях;
лечебная гимнастика, состоящая из комплекса упражнений, возвращающих тонус мышцам, и способствующие регенерации костной ткани.

Последствия заболевания Рахита

При несвоевременном лечении заболевание может дать необратимые последствия, к которым относится:

деформация головы;
деформация рук и ног;
изменение грудной клетки;
нарушения работы внутренних органов;
анемия.

На начальных стадиях заболевания и при своевременном лечении избежать этого реально, а вот на 3-й стадии последствия будут уже необратимы, и шансы на выздоровление значительно снижаются.

В случае возникновения и развития рахита у пациентов старшего возраста, данное заболевание влечет за собой повышенную подверженность серьезным вирусным заболеваниям, которые еще сильнее ослабляют организм. Также рахит в преклонном возрасте, в качестве осложнений, подразумевает повышенный риск к переломам конечностей, что, с учетом низкой плотности костной ткани и ослабленного состояния организма, говорит о тяжелейшем периоде восстановления.

Профилактика Рахита

Предотвратить данное заболевание можно, используя несложные рекомендации. Начать профилактику можно еще до рождения ребенка. Будущая мама должна принять ряд мер, чтобы беременность прошла без осложнений, и внутриутробное развитие плода не было нарушено. Особое внимание следует уделить мерам, предотвращающим недостачу витаминов группы Д в организме (достаточное пребывание на солнце, питание, прием витаминов для беременных). После рождения ребенка меры по профилактике заболевания принимаются практически сразу. Уже на второй неделе жизни младенцам назначают прием витамина Д внутрь небольшими, специально установленными дозами. Также врачи рекомендуют на непродолжительное время подвергать ребенка воздействию открытых солнечных лучей (на 15-20 минут), чтобы организм новорожденных сам вырабатывал необходимое количество витамина. В весенне-летний период полезны прогулки на свежем воздухе в тени деревьев (ультрафиолет проникает через листья, не нанося вреда).

Более взрослым детям (с 6-ти месяцев) назначают витамины группы В, а также прикорм в виде фруктовых и овощных пюре, соков, молочных продуктов и мяса (белок). Правильное питание в профилактике заболевания играет не менее важную роль, чем в лечении.

Какой врач лечит Недостаточность витамина D (Рахит)

источник