Рахит активный
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Рахит — это поражение скелета у детей, вызванное недостаточной минерализацией костной ткани.
Этиология и патогенез [ править ]
Типы и формы рахита, а также их причины перечислены в табл. 26.5.
Патогенез. Нарушение минерализации костной ткани при рахите вызвано дефицитом кальция, фосфора или обоих веществ во внеклеточной жидкости.
1. Дефицит кальция может быть обусловлен дефицитом витамина D, дефектами метаболизма витамина D либо резистентностью клеток-мишеней к 1,25(OH)2D3. Все эти нарушения приводят к снижению всасывания кальция в кишечнике и его мобилизации из костной ткани. Возникающая гипокальциемия стимулирует секрецию ПТГ. При умеренном дефиците витамина D ПТГ постепенно нормализует уровень кальция во внеклеточной жидкости за счет усиления резорбции костной ткани, но одновременно подавляет реабсорбцию фосфата в проксимальных почечных канальцах. В результате развивается гипофосфатемия. Когда концентрация фосфата во внеклеточной жидкости падает ниже критического уровня, нарушается образование аморфного фосфата кальция и кристаллов гидроксиапатита в органическом матриксе. При тяжелом дефиците витамина D ПТГ не может нормализовать уровень кальция во внеклеточной жидкости и потому гипофосфатемия сочетается с гипокальциемией.
2. Причиной рахита может быть первичная гипофосфатемия, обусловленная изолированными генетическими дефектами канальцевой реабсорбции фосфата, а также гипофосфатемия при врожденных и приобретенных заболеваниях почек, например при разных вариантах синдрома Фанкони.
3. Еще одна причина нарушения минерализации костной ткани — ацидоз, обусловленный гипофосфатемией или заболеваниями почек (например, почечный канальцевый ацидоз). Ацидоз препятствует отложению кристаллов гидроксиапатита и аморфного фосфата кальция в органическом матриксе.
Клинические проявления [ править ]
1. Скелет. Если рахит начинается в грудном возрасте, в первую очередь поражаются кости черепа. По краям родничков и по ходу швов при пальпации определяются размягчения. Характерны плоский затылок, выступающий («олимпийский») лоб, бугры на темени. После 3 мес проявляются изменения грудной клетки: на реберно-грудинных сочленениях образуются утолщения — четки, а по линии прикрепления диафрагмы — гаррисонова борозда. При тяжелом рахите грудная клетка вместе с грудиной выступает вперед (куриная грудь). После 6—8 мес деформируются трубчатые кости и суставы рук и ног. Утолщаются эпифизы костей предплечья (браслеты); на фалангах пальцев появляются остеофиты, которые выглядят как бусы. Самые типичные деформации ног — X-образное (если рахит начинается в возрасте до 3 лет) либо O-образное искривление (если болезнь возникает в школьном возрасте).
2. ЦНС. Из-за деформации суставов и слабости связок задерживается моторное развитие. Дети, больные рахитом, садятся, встают и начинают ходить позднее, чем обычно. При тяжелой гипокальциемии могут возникать судороги, ларингоспазм или бронхоспазм.
3. Другие органы. Вследствие гипотонии мышц передней брюшной стенки увеличивается и выпячивается живот. При деформации грудной клетки отмечается одышка, повышается риск пневмонии. Из-за застоя в воротной системе печени могут увеличиваться печень и селезенка.
Рахит активный: Диагностика [ править ]
Патоморфологические и рентгенологические признаки
1. В эпифизах трубчатых костей из-за накопления неминерализованного хряща резко расширяются зоны предварительного обызвествления. В норме их ширина не превышает 1 мм, а при рахите достигает 8—10 мм. На рентгенограммах выявляется разрежение зон предварительного обызвествления; дистальные отделы метафизов и эпифизы имеют изъеденные очертания; расстояние между ядрами оссификации в диафизах и эпифизах увеличено (см. рис. 26.3). Поражения эпифизов приводят к замедлению роста трубчатых костей в длину и к патологии суставов.
2. В диафизах трубчатых костей нарушается формирование компактного вещества. Под надкостницей образуются прослойки неминерализованного органического матрикса. На рентгенограммах они выглядят как полосы просветления. Иногда выявляются зоны перестройки Лоозера. Трубчатые кости теряют жесткость и прочность.
3. В плоских костях поражается как компактное, так и губчатое вещество. Поэтому плоские кости, особенно у грудных детей, размягчаются и легко деформируются даже при незначительных нагрузках.
4. Локальные отложения неминерализованного матрикса на поверхности плоских костей и метафизов трубчатых костей превращаются в остеофиты (рахитические «браслеты» и «четки»).
Клинический диагноз в большинстве случаев несложен и основан на данных анамнеза, физикального исследования и осмотра. Для оценки тяжести заболевания иногда требуется рентгенологическое исследование.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Для выяснения причины рахита определяют уровни кальция, фосфата, ПТГ и метаболитов витамина D в сыворотке и уровни кальция и фосфата в моче (табл. 26.6).
Витамин-D-дефицитный рахит. Активный метаболит витамина D — 1,25(OH)2D3 — стимулирует всасывание кальция в кишечнике, усиливает резорбцию костной ткани и подавляет секрецию ПТГ. 25(OH)D3 также стимулирует всасывание кальция, хотя и слабее, чем 1,25(OH)2D3. Поэтому дефицит 25(OH)D3 или 1,25(OH)2D3 приводит к нарушениям образования костной ткани. Источники витамина D и пути его метаболизма показаны на рис. 26.4. Для витамин-D-дефицитного рахита характерны боли в костях и мышечная гипотония. Из-за этого грудные дети не встают на ноги, а дети, уже научившиеся ходить, могут потерять этот навык. Еще один признак витамин-D-дефицитного рахита — гипокальциемия, проявляющаяся тетанией и судорогами.
Дефицит витамина D в пище и недостаточная инсоляция были основными причинами рахита в европейских странах в прошлом веке. В наше время рахит, обусловленный этими причинами, встречается главным образом в слаборазвитых странах. Однако в последние годы в США было описано несколько случаев рахита у грудных детей при длительном естественном вскармливании. Матери таких детей, как правило, были вегетарианками и получали мало витамина D с пищей. Рахит чаще возникает у негров, возможно, из-за пониженной способности сильно пигментированной кожи синтезировать холекальциферол под действием солнечного света.
Заболевания печени и ЖКТ — самая частая причина рахита в Северной Америке, Канаде, Австралии и европейских странах. При этих заболеваниях нарушено образование хиломикронов в слизистой кишечника. Поскольку витамин D транспортируется из слизистой в кровь в составе хиломикронов, его всасывание также нарушается.
а. Атрезия желчных протоков вызывает холестаз. В результате подавляются синтез 25(OH)D3 в печени, его экскреция с желчью и повторное усвоение в кишечнике. Кроме того, заболевания печени и желчных путей сопровождаются стеатореей, которая затрудняет всасывание витамина D. Таким образом, при нарушениях печеночно-кишечного кругооборота теряются как экзогенный витамин D, так и эндогенный 25(OH)D3.
б. Целиакия (глютеновая энтеропатия) и врожденные аномалии кишечника приводят к снижению всасывания витамина D в тонкой кишке.
Противосудорожные средства фенобарбитал и фенитоин усиливают распад витамина D в печени и экскрецию 25(OH)D3 с желчью. Кроме того, фенитоин подавляет всасывание кальция в кишечнике и активность остеобластов. Поэтому у детей, длительно принимающих эти препараты, нередко отмечается витамин-D-дефицитный рахит. Пока не выяснено, при каких дозах противосудорожных препаратов и при какой длительности лечения возникает рахит. Риск рахита особенно высок у детей с эпилепсией при дефиците витамина D в пище и при недостаточной инсоляции. Таким детям с профилактической целью назначают 400—1000 ед/сут эргокальциферола или холекальциферола (2—3 таблетки поливитаминов).
Рахит активный: Лечение [ править ]
При подтвержденном витамин-D-дефицитном рахите, если нет нарушений всасывания, назначают холекальциферол или эргокальциферол в дозах 1600—2000 ед/сут. Если всасывание нарушено, доза может достигать 10 000 ед/сут. Лечение продолжается 1—3 мес. После исчезновения симптомов рахита переходят на поддерживающую дозу 400 ед/сут. Дозы подбирают индивидуально, не допуская гиперкальциемии. Для этого регулярно определяют уровень кальция в сыворотке и моче. При уровне общего кальция в сыворотке > 2,8 ммоль/л и суточной экскреции кальция > 3,5 ммоль препараты витамина D отменяют и пересматривают план лечения.
Чтобы предупредить деформации костей, грудному ребенку не дают слишком рано вставать и слишком много ходить.
При тяжелых поражениях скелета может потребоваться ортопедическое лечение, вплоть до хирургических вмешательств.
Профилактика [ править ]
Основной способ предупреждения витамин-D-дефицитного рахита — правильное питание и достаточная инсоляция. Для медикаментозной профилактики применяют холекальциферол в дозе 400 ед/сут внутрь в виде таблеток или пищевых добавок. Профилактическая доза холекальциферола может быть и меньшей: она зависит от инсоляции и времени года.
Прочее [ править ]
Гипокальциемический витамин D-зависимый рахит
Синонимы: дефицит 1-альфа-гидроксилазы, псевдовитамин-D-дефицитный рахит, витамин D-зависимый рахит типа I
Определение и общие сведения
Гипокальциемический витамина D-зависимый рахит является наследственным расстройством метаболизма витамина D с ранним началом, характеризующийся тяжелой гипокальциемией, приводящей к остеомаляции и рахитическим деформациям костей, а также умеренной гипофосфатемией.
Распространенность при рождении оценивается примерно в 1/ 2000 человек, гипокальциемический витамин D-зависимый рахит чаще встречается во французского популяции региона Сагеней в Квебеке (Канада). Псевдовитамин-D-дефицитный рахит наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Гипокальциемический витамина D-зависимый рахит возникает в результате инактивирующих мутаций в гене CYP27B1 (12q14), который кодирует фермент 1-альфа-гидроксилазу, превращающую кальцидиол (предшественник витамина D) в кальцитриол, активный метаболит витамина D. Данный дефект синтеза витамина D приводит к нарущению кишечной абсорбции кальция и фосфатов.
Псевдовитамин-D-дефицитный рахит манифестирует в течение первого года жизни гипотонией, тетанией, судорогами, мышечной слабостью и плохим ростом. Постепенно у пациентов проявляется характерные рахитические деформации (дугообразные ноги, рахитические четки), иногда наблюдается гипоплазия эмали.
Диагноз витамин D-зависимого рахита типа I базируется на биохимических и рентгенологических данных. Классическими рентгенологическими признаками рахита являются нарушения роста пластин и метафизарных костей, остеомаляция и остеопороз. Биохимические признаки — тяжелая гипокальциемия и умеренная гипофосфатемия. Дополнительные биохимические показатели включают нормальные уровни кальцидиола (25-гидроксивитамина D) в сыворотке крови, сопровождаемые низкими уровнями кальцитриола (1,25-дигидроксивитамин D3), аминоацидурия и повышенные уровни периферических паратиреоидных гормонов. Биопсия кости может выявить остеомаляцию. Диагноз подтверждается анализом ДНК.
Дифференциальный диагноз витамин D-зависимого рахита типа I включает алиментарный дефицит витамина D, витамин-D резистентый рахит и дисплазию костной ткани.
Лечение нацелено на улучшение роста и восстановление нормальных уровней кальция, фосфора, щелочной фосфатазы и паратиреоидного гормона в сыворотке крови, а также предотвращении деформаций скелета. Показан ежедневный прием больших доз витамина D и физиологических доз кальцитриола. Нефкрокальциноз, гиперкальциурия и гиперкальциемия могут наблюдаться как осложнения терапии.
При адекватном лечении прогноз благоприятный.
а. У недоношенных рахит чаще всего возникает на фоне парентерального питания из-за дефицита кальция и фосфора в питательной смеси. Другая возможная причина: гипокальциемия и гипофосфатемия у матери.
б. Рахит нередко развивается и у доношенных маловесных новорожденных, если они получают только грудное молоко. Дело в том, что содержание кальция и фосфора в грудном молоке не соответствует очень быстрому росту скелета у маловесного ребенка.
а. В рацион включают кальций в виде кальция глюконата или кальция глубионата в дозе 60 мг/кг/сут (в пересчете на кальций) и фосфор в виде фосфата калия в дозе 30 мг/кг/сут (в пересчете на фосфор). Раннее назначение этих препаратов маловесным новорожденным позволяет предупредить рахит.
б. При рахите у недоношенных и маловесных новорожденных уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке повышен из-за дефицита фосфора. Поэтому такие больные не нуждаются в лечении витамином D (при достаточном содержании кальция и фосфора в рационе). Они должны получать обычные количества витамина D: не более 400 ед/сут.
Источники (ссылки) [ править ]
Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]
1. Key L, et al. Treatment of congenital osteopetrosis with high-dose calcitriol. N Engl J Med 310:409, 1984.
2. Urritt MF, et al. Pediatric reference intervals for 19 biologic variables in healthy children [see comments] Mayo Clin Proc 65:329, 1990.
3. Byers PH, et al. Osteogenesis imperfecta: Translation of mutation to phenotype. J Med Genet 28:433, 1991.
4. Clark AG, et al. Safety and efficacy of calcium carbonate in children with chronic renal failure. Nephrol Dial Transplant 4:539, 1989.
5. Coccia PF, et al. Successful bone marrow transplantation for infantile malignant osteopetrosis. New Engl J Med 300:701, 1980.
6. Cohn DH, et al. Recurrence of lethal osteogenesis imperfecta due to parental mosaicism for a dominant mutation in a human type I collagen gene (COL1A1). Am J Hum Genet 46:591, 1990.
7. Colletti RB, et al. Detection of hypocalcemia in susceptible neonates: The Q-oTc Interval. New Engl J Med 290:931, 1974.
8. Culler FL, et al. Impaired calcitonin secretion in patients with Williams syndrome. J Pediatr 107:720, 1985.
9. Dent CE, Friedman M. Idiopathic juvenile osteoporosis. Q J Med 34:177, 1966.
10. Forman DT, Lorenzo L. Ionized calcium: Its significance and clinical usefulness. Ann Clin Lab Sci 21:297, 1991.
11. Garabedian M, et al. Elevated plasma 1,25 dihydroxyvitamin D concentrations in infants with hypercalcemia and an elfin facies. New Engl J Med 312:948, 1985.
12. Gershanick JJ, et al. The association of hypocalcemia and recurrent apnea in premature infants. Am J Dis Child 113:646, 1972.
13. Gertner JM, Disorders of bone and mineral metabolism. In BE Clayton, JM Round, (eds) Chemical Pathology and the Sick Child. Oxford: Blackwell, 1984. P. 367.
14. Gertner JM, Root L. Osteogenesis Imperfecta. In JM Lane (ed) Pathologic Fractures in Metabolic Bone Disease. Orthopedic Clin N Am 20:151, 1990.
15. Glorieux FH, et al. Induction of bone resorption by parathyroid hormone in congenital malignant osteopetrosis. Metab Bone Dis Relat Res 3:143, 1981.
Рахит
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2015
Общая информация
Краткое описание
Название протокола: Рахит
Рахит – это группа заболеваний детского организма, связанная с недостаточным поступлением витамина D или нарушением процессов его метаболизма, приводящая к нарушению многих видов обмена веществ и в первую очередь фосфорно- кальциевого(КФО), что обусловливает поражение многих органов и систем, но главным образом, костного скелета (Майданник В.Г., 2014 г).
Витамин D-дефицитный рахит – заболевание интенсивно растущего детского организма, обусловленное нарушением регуляции КФО и минерализации костной ткани в результате дефицита витамина D (Майданник В.Г., 2014 г)
Код протокола:
Код(ы) МКБ-10:
Е55 Рахит активный
Сокращения, используемые в протоколе:
| КФО — Кальций-фосфорный обмен ЛС – лекарственные средства МЕ Международные единицы МЗСР – Министерство здравоохранения и социального развития МНН – международное непатентованное название (генерическое название) ОАК – общий анализ крови ОАМ – общий анализ мочи РКИ – Рандомизированное клиническое исследование ЩФ – Щелочная фосфатаза ЭКГ – электрокардиография ЭХОКГ – эхокардиография ЭЭГ – электроэнцефалография 1,25(OH)2D – 1,25-дигидроксихолекальциферол 25-ОН-D – 25-гидроксихолекальциферол |
Дата разработки протокола: 2015 год.
Категория пациентов: дети.
Пользователи протокола: врач скорой помощи, фельдшер, врач общей практики, педиатр.
Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GPP | Наилучшая фармацевтическая практика. |
Классификация
| Тяжесть | Течение | Период |
| I легкая II средней тяжести III тяжелое |
Острое Подострое Рецидивирующее |
Начальных проявлений Разгара Реконвалесценции Остаточных изменений |
Вторичный рахит часто возникает:
· присиндромахмальабсорбции;
· при хронических болезнях почек или желчевыводящих путей;
· приболезняхобменавеществ (тирозинемия, цистинурия и др.);
· вызванныйдлительнымприменениемпротивосудорожныхсредств (дифенин, фенобарбитал), диуретиков, глюкокортикоидов, а также, парентеральнымпитанием.
Витамин D-зависимый рахит:
· Тип I — генетический дефект синтеза в почках 1,25-дигидроксивитамина D — 1,25(OH)2D.
· Тип II — генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к 1,25(OH)2D.
Витамин D-резистентный рахит:
· Фосфат-диабет;
· Синдром де Тони — Дебре — Фанкони (de Toni-Debré-Fanconi);
· Гипофосфатазия;
· Почечный тубулярный ацидоз.
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Диагностические критерии [1,8-10]:
Жалобы и анамнез:
Жалобы: беспокойство, пугливость, раздражительность, гиперестезия, снижение аппетита, нарушение сна, вздрагивание при засыпании, громком звуке, вспышке света; повышенная потливость, ребенок трет голову о подушку, облысение затылка;деформация костей головы, грудной клетки, позвоночника, конечностей; отставание в физическом развитии, запаздывание прорезывания зубов
Анамнез: заболевание выявляется с 3-4 месячного возраста, хотя первые симптомы могут появиться в 1 – 1,5 месяца. Выявление факторов риска
Физикальное обследование:
Клинические критерии:
· Симптомы остеомаляции (размягчение, обеднения кальцием кости – преобладают при остром течении рахита) – податливость костей черепа, краев родничка, краниотабес, брахицефалия, деформация костей черепа, конечностей, ключиц, плоский таз, эрозии и кариес зубов.
· Симптомы остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении рахита) – лобные и теменные бугры, реберные «четки», надмыщелковые утолщения голеней, «браслетки» на предплечьях, «нити жемчуга» на пальцах.
· Симптомы гипоплазии костной ткани – задержка роста с характерной «коротконогостью», позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, позднее закрытие родничка.
· Симптомы мышечной гипотонии – искривление позвоночника со спино-поясничным кифозом, сколиозом, деформацией грудной клетки с развернутой нижней апертурой, вялость и дряблость мышц, разболтанность суставов, «лягушачий» живот.
· Задержка статических и локомоторных функций.
I – лёгкая– соответствует начальному периоду рахита.
Незначительные нарушения общего состояния: нервная возбудимость, беспокойство, вздрагивания при резком звуке, вспышке света, нарушения ритма сна, поверхностный «тревожный» сон. Потливость (липкий пот с кислым запахом), зуд кожи, ребенок трет затылком о подушку, что приводит к облысению затылка. Со стороны костной системы: податливость краев большого родничка.
II – средней тяжести — умеренно выраженные изменения костной системы и внутренних органов.отчётливые деформации черепа, грудной клетки, небольшое увеличение печени и селезёнки, умеренная анемия;
· со стороны ЦНС – задерживается развитие статических и локомоторных функций, позже начинает поднимать голову, сидеть, вставать и ходить, пассивные движения обычно вызывают у них отрицательную реакцию, нарушается поведение, сон, аппетит;
· со стороны мышечной системы– выраженная мышечная гипотония и слабость связочного аппарата: в положении на спине легко притягивают ногу к голове, сосут первый палец на стопе, кладут стопу на плечо; большой, распластанный «лягушачий» живот, дряблость мышц брюшной стенки; расхождение прямых мышц живота; предрасположенность к воспалению легких, выявляются дистрофические изменения в сердце;
· гипохромная анемия, преимущественно железодефицитная, но может быть вследствие дефицита аминокислот, меди и цинка;
· со стороны костной ткани:
симптомы остеоидной гиперплазии: лобные и теменные бугры, реберные «четки», надмыщелковые утолщения голеней, «браслетки» на запястьях, «нити жемчуга» на пальцах;
· симптомы гипоплазии костной ткани: задержка роста из-за отставания роста трубчатых костей в длину, позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, позднее закрытие родничков, плоский таз;
· костные деформации: деформации грудной клетки с развернутой нижней апертурой, «гаррисонова борозда», килевидная («куриная» грудь) или воронкообразная («грудь сапожника») деформация.
III – тяжёлая – поражение нескольких отделов костной системы, тяжёлое поражение внутренних органов и нервной системы, отставание в физическом и психическом развитии, деформация нижних конечностей – О-образное (genuvarum), X-образное (genuvalgum) и другие (coxavara, genurecurvatum). Искривления позвоночника в виде сколиоза, лордоза, поясничного кифоза.
Начальный период наиболее чётко начинает проявляться в возрасте 3-4 месяцев, однако первые симптомы могут возникать и раньше – в 1-1,5 месяца, но они не специфичны и часто могут проходить мимо внимания родителей. На первое место выступают неврологические и вегетативные изменения. Ребёнок проявляет беспокойство, капризность, нарушается сон –дети плохо засыпают и часто просыпаются, появляется пугливость, раздражительность, дети часто вздрагивают от громкого звука или яркого света. Заметно снижается аппетит – ребёнок с неохотой и на короткое время берёт грудь, вялососёт – иногда бывают запоры. Кроме того, обращают на себя внимания такие вегетативные проявления как потливость, особенно во сне, и повышение сосудистой возбудимости кожи, которое проявляется в виде усиления интенсивности и длительности красного дермографизма. Наиболее интенсивно, вызывая у ребёнка сильный зуд, потеет волосистая часть головы, которой ребёнок постоянно трётся о подушку, это и приводит к специфичному для рахита облысению затылка. Также обращает на себя внимание характерный резкий и кислый запах пота. Возможно некоторое снижение тонуса мышц ребёнка. Костные изменения для начального периода рахита не характерны, однако иногда может обнаруживаться некоторая податливость краёв большого родничка. Начальный период болезни длится, как правило, от 2 до 4 недель.
В период разгара прогрессируют изменения костной системы: остеомаляция грудной клетки, нижних конечностей, избыточный остеогенез (рахитические «чётки», «браслетки», лобные и теменные бугры черепа). Ребёнок может отставать в физическом и психическом развитии.
При рахите тяжелой степени нарушены функциональное состояние печени, желудочно – кишечного тракта, белковый, липидный обмен, имеется дефицит витаминов В1, В6, В5, А, Е, С, меди, цинка, магния.
У большинства детей с рахитом 1 и 2 степени наблюдаются явления гипохромной анемии.
В период реконвалесценции (выздоровления) постепенно исчезают клинические и лабораторные симптомы рахита. Возникшие при рахите деформации скелета остаются и вовзрослом возрасте: нарушение осанки, изменения грудной клетки, костей нижних конечностей. Перенесенный рахит может способствовать поражению зубов ( развитию множественного кариеса), развитию близорукости, плоскостопия, сужению, деформации костей таза.
· Острое течение – бурное развитие всех симптомов, яркие неврологические и вегетативные расстройства, значительнаягипофосфатемия, высокий уровень ЩФ, преобладание процессов остеомаляции.
· Подострое течение – свойственны умеренно выраженные или малозаметные неврологические и вегетативные нарушения, превалирование процессов остеоидной гиперплазии.
· Рецидивирующее течение – типичны смены периодов обострения и стихания процесса с сохраняющимися остаточными явлениями. При рентгенографии зон роста обнаруживается несколько полос обызвествления в метафизах.
Диагностика
Диагностические исследования:
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК;
· ОАМ;
· определение в крови уровня кальция и фосфора;
· активность ЩФ в сывороткекрови;
· проба по Сулковичу (качественное определение степени кальциурии).
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· Концентрация 25(ОН)Dв сыворотке крови(основной тест для определения уровня дефицита витаминаD).
· Рентгенорафия костей (при выраженных костных изменениях для дифференциальной диагностики).
· Денситометрия(для дифференциальной диагностики- степени определения остеопороза).
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации):
· ОАК (контроль по показаниям- при наличии патологических изменений в анализе при поступлении);
· ОАМ (контроль по показаниям-при наличии патологических изменений в анализе при поступлении);
· биохимический анализ крови (кальций, фосфор, ЩФ);
· анализ мочи по Сулковичу
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
· ЭЭГ – при спазмофилии для дифференцировки с эпилепсией.
· Эхокардиографияи ЭКГ – при появлении симптомов нарушения сердечной деятельности.
Рентгенография костей (при выраженных костных изменениях для дифференциальной диагностики с другими рахитопобобными заболеваниями).
Инструментальное обследование:
· Рентгенография костей. На рентгенограмме костей в местах наиболее интенсивного роста, особенно энхондрального окостенения, выявляется и усиливается остеопороз; зона обызвествления становится не выпуклой, а более горизонтальной, постепенно сглаживается, делается неровной, бахромчатой; щель между эпифизом и диафизом увеличивается за счет расширяющегося метафиза; эпифиз приобретает блюдцеобразную форму. Точки окостенения мелких костей выявляются своевременно, но на рентгенограмме выявляются менее отчетливо. Нередко выявляются поднадкостничные переломы по типу зеленой веточки. При тяжелом рахите наблюдаются зоны Лозера – поперечно расположенные прозрачные зоны (полосы) шириной в несколько миллиметров. В начльном периоде – незначительный остеопороз.
· Денситометрия (информативный тест без лучевой нагрузки, по показаниям- для определения степени выраженности остеопороза) .
Показания для консультации узких специалистов:
· консультации узких специалистов (по показаниям) – сопутствующие соматические заболевания и\или патологические состояния.
Лабораторная диагностика
:
строгой корреляции между клиническими признаками рахита и лабораторными изменениями нет, так только у 50% детей с гиповитаминозом D наблюдается полное соответствие биохимических и рентгенологических данных (Мальцев С.В.,1987 г).
· Концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65-0,8 ммоль/л (при норме у детей до 1 года 1,5-1,8 ммоль/л).
· Концентрация кальция – до 2,0-2,2 ммоль/л (при норме 2,2-2,7 ммоль/л).
· Концентрация ионизированного кальция менее 1.0 ммоль\л.
· Соотношение между уровнями кальция и фосфора в сыворотке крови в норме равное 2:1, в период разгара рахита повышается до 3:1-4:1. В начальном периоде рахита и в периоде разгара остеомаляционных явлений количество кальция может быть нормальным.
· ПовышениеактивностиЩФ в сыворотке крови в 1.5-2 раза ( абсолютные показатели нормы зависят от метода её определения).
· Снижение 25-ОН-Д в крови (в норме 20 нг\мл)снижение до 10 нг/мл свидетельствует о дефиците витамина D, а содержание ниже 5 нг/мл об авитаминозе (ІІ В).
| Критерии оценки статуса обеспеченности витамином Д на основании концентрации 25(ОН)Дtotal в сыворотке крови Practical guidelines for supplementation of Vitamin D and treatment of deficits in Central Europe, 2013 г. | |
| Концентрация 25(ОН)Дtotal в сыворотке, нг/мл (нмоль/л), 1 нг/мл=2,5 нмоль/л |
Клиническаяинтерпретация |
| менее 20 нг/мл (50) | отражает дефицит витамина Д; требует медикаментозного лечения. |
| 20-30 нг/мл (50-70) | отражает субоптимальный статус обеспеченности витамином Д; требует умеренного повышения дневной дозы витамина Д. |
| 30-50 нг/мл(75-125) | отражает адекватный статус обеспеченности витамином Д; требует сохранения применяемой схемы обеспечения витамином Д и принимаемой дозы. |
| 50-100 нг/мл (125-250) | отражает высокий уровень поступления витамина Д; требует поддержания принимаемой дозы обеспечения витамином Д при низких значениях этого интервала или умеренного снижения дозы – при высоких значениях интервала. |
· Повышенная экскреция аминокислот (аминоацидурия — выше 10мг/кг в сутки) – ранний признак рахита.
· Гиперфосфатурия и повышенный клиренс фосфатов мочи (в норме 0,1-0,25 мл\сек, при рахите до 0,5-1,0 мл\сек).
· Повышение содержания остеокальцина в сыворотке крови до 90-170 нг\мл.
Рахит — описание, причины, симптомы (признаки), диагностика.
Краткое описание
Рахит — детское заболевание, обусловленное временным несоответствием между высокой потребностью в ионах кальция и фосфатах и недостаточным их поступлением и/или усвоением, а также при эндо — и экзогенной недостаточности витамина D. У взрослых подобное патологическое состояние называют остеомаляцией.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- E55.0 Рахит активный
Классификация • Периоды заболевания: начальный, разгара болезни, реконвалесценции, остаточных явлений • Тяжесть процесса •• Лёгкая (степень I): минимальные изменения со стороны костной системы (краниотабес, уплощение затылка, податливость краёв большого родничка, утолщения на рёбрах в местах перехода хряща в кость — «рахитические чётки») •• Средняя тяжесть (степень II): выраженные изменения со стороны костной системы (гипертрофия лобных и теменных бугров, «рахитические чётки», деформации (чаще варусные) нижних конечностей) •• Тяжёлая (степень III): грубые деформации костей черепа, позвоночника, нижних конечностей, возможно нарушение функций внутренних органов • Характер течения •• Острое: у детей первых 6 мес жизни с высокими темпами роста протекает преимущественно с клинической картиной признаков остеомаляции •• Подострое: клиническая картина развивается во втором полугодии жизни, проявляется преимущественно признаками остеоидной гиперплазии •• Рецидивирующее: течение рахита характеризуется чередованием клинического улучшения и обострений процесса. Рецидив заболевания при отсутствии лечения провоцируют недостаточность инсоляции в холодное время года, соматические заболевания ребёнка.
Этиология • Эндогенные причины •• Высокая скорость изменения и роста скелета •• Недостаточное всасывание фосфатов и кальция в кишечнике или их усиленная экскреция с мочой •• Нарушение процессов образования костей в результате эндокринного дисбаланса (например, изменение содержания паратгормона или тиреокальцитонина) •• Нарушение метаболизма витамина D вследствие врождённой неполноценности ферментных систем ЖКТ, печени, почек • Экзогенные •• Алиментарные факторы: недостаточное поступление с пищей фосфатов и кальция, отсутствие профилактического введения витамина D в зимнее время года •• Недостаточность УФО.
Факторы риска • Экстрагенитальная патология и осложнения беременности (гестоз, невынашивание, плацентарная недостаточность) • Недоношенность • Длительное применение противосудорожных препаратов, ГК • Частые заболевания в грудном возрасте • Заболевания ЖКТ • Искусственное вскармливание.
Причины
Патогенез. Патофизиологические процессы, вызванные гипокальциемией, гипофосфатемией в результате недостаточности витамина D и его метаболитов • Активизация паращитовидных желёз и гиперсекреция ПТГ • ПТГ — синергист кальцитриола •• Мобилизует выведение кальция из костей •• Нарушает всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике •• Снижает реабсорбцию фосфатов и аминокислот в почечных канальцах • Возникают гипофосфатемия, метаболический ацидоз, нарушение остеогенеза •• Гипофосфатемия компенсаторно приводит к высвобождению фосфатов из органических соединений (фосфатидов миелиновых оболочек нервных стволов, аденозинфосфорных кислот мышц). Демиелинизация приводит к преобладанию процессов возбуждения, сменяющихся реакциями торможения. Нарушение энергетического обмена в мышцах снижает их тонус •• Ацидоз приводит к нарушению углеводного обмена и расстройству микроциркуляции, что вызывает функциональные, а затем и морфологические изменения внутренних органов •• Остеогенез. Вымывание солей кальция и фосфора из костей приводит к остеопорозу и остеомаляции. Процесс минерализации костей замедлен, нарушена резорбция хряща, утолщение костной ткани в точках роста (гиперплазия остеоидной ткани). Возникают искривление костей, замедление их роста.
Метаболизм и функции витамина D • Витамин D — жирорастворимый витамин (прогормон), образуется в коже человека под действием УФО и поступает в организм с пищевыми продуктами (рыбьим жиром, яичным желтком, молочными смесями) • Существует две формы витамина: эргокальциферол (витамин D2) и холекальциферол (витамин D3), исходно малоактивные. Превращение в активные формы (гормоны) происходит в печени (путём гидроксилирования), затем в почках (посредством повторного гидроксилирования). При этом образуются 1,25 — (OH)2 — D3 (кальцитриол), 24,25 — (OH)2 — D3 и другие формы, что стимулируется паратгормоном и (независимо от него) гипофосфатемией. Функции кальцитриола: усиление всасывания кальция в кишечнике, стимулирование процессов образования и минерализации кости. Эти функции реализуются через рецепторы витамина D и гены, которые определяют активность гормонов, регулирующих метаболизм витамина D.
Симптомы (признаки)
Клиническая картина.
• Начальный период •• Начало заболевания на 2–3 — м месяце жизни •• Длительность периода до 4–6 нед при остром течении, до 2–3 мес при подостром •• Податливость швов и краёв большого родничка, «краниотабес» — размягчение краёв затылочной кости, «рахитические чётки» — утолщение рёбер в местах перехода костной части ребра в хрящевую •• При рентгенографии запястий — краевое расширение, нечёткость метафизарных зон, незначительный остеопороз.
• Период разгара •• Развивается чаще после 3–4 мес •• Костные изменения вследствие остеомаляции при остром течении ••• Краниотабес — размягчение затылочной кости с последующим утолщением затылка ••• «Грудь сапожника» — податливость и деформация грудной клетки с образованием вдавления в нижней трети грудины ••• «Куриная грудь» — выбухание грудины ••• Гаррисонова борозда — втяжение рёбер по ходу прикрепления диафрагмы ••• Искривление трубчатых костей (вальгусная и варусная деформации голеней) ••• Сужение таза •• Костные изменения вследствие гиперплазии остеоидной ткани при подостром течении ••• «Олимпийский лоб» — выраженные лобные и теменные бугры ••• «Рахитические чётки» — утолщение рёбер в местах перехода костной части ребра в хрящевую ••• «Рахитические браслетки» — утолщение в области запястья ••• «Нити жемчуга» — утолщение фаланг в области межфаланговых суставов •• Неправильное прорезывание зубов •• Значительный остеопороз трубчатых костей, бокаловидные расширения метафизов, размытость зон предварительного обызвествления •• Функциональные и морфологические изменения внутренних органов при III степени — гепатоспленомегалия, приглушение сердечных тонов, тахикардия, жёсткое дыхание, тахипноэ, парез кишечника.
• Период реконвалесценции •• Улучшение самочувствия •• Регрессия неврологических и вегетативных расстройств •• Длительное восстановление мышечного тонуса и процесса образования костей •• На рентгенограммах — неравномерное уплотнение зон роста.
• Период остаточных явлений: мышечная гипотония, остаточные изменения скелета в виде деформаций черепа, грудной клетки, нижних конечностей.
Диагностика
Лабораторная диагностика • Начальный период •• В крови — нормальное или несколько повышенное содержание кальция, снижение концентрации фосфатов, повышение активности ЩФ; метаболический ацидоз •• В моче — гиперфосфатурия, гипераминоацидурия • Период разгара — в крови более выражена гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия • Период реконвалесценции — в крови гипокальциемия, нормальное содержание фосфатов, нормализация активности ЩФ, нормальные значения pH • Период остаточных явлений — нормализация всех биохимических показателей.
Специальные исследования. Рентгенологическое исследование: признаки остеомаляции, остеопороза, гиперплазии остеоидной ткани.
Дифференциальная диагностика • Витамин D — резистентные формы рахита (фосфат — диабет, витамин D — зависимый рахит, болезнь и синдром Фанкони, почечный канальцевый ацидоз) • Врождённый вывих бедра • Хондродистрофия.
ЛЕЧЕНИЕ
Диета • По возможности естественное вскармливание • Прикормы следует вводить на месяц раньше • Количество соков удваивают • Обязательные продукты — яичный желток, рыбий жир, икра рыбы, сливочное масло, печень, мясо.
Лекарственная терапия • Эргокальциферол •• Лечебная доза препаратов витамина D (масляный или спиртовой р — р) ••• I степень — 1000–1500 МЕ/сут, курс 30 дней ••• II степень — 2000–2500 МЕ/сут, курс 30 дней ••• III степень — 3500–5000 МЕ/сут, курс 45 дней •• Профилактическая доза (после завершения курса лечения) 400–500 МЕ/сут, курс 1 год •• При непереносимости витамина D ••• УФО до 20 сеансов в течение 1–2 мес ••• Аналоги препарата • Препараты кальция, калия, магния • Витаминотерапия • При мышечной гипотонии — неостигмина метилсульфат, трифосаденин, массаж, ЛФК • Симптоматическая терапия.
Осложнения • Стойкие деформации костей • Патологические переломы • Остеомиелит • Почечная недостаточность • Почечно — канальцевый ацидоз • Судорожный синдром.
Прогноз • При I и II степенях тяжести — благоприятный при своевременном лечении • При III степени возможны множественные переломы, отставание в физическом развитии, формирование дисметаболических нефропатий, необратимые морфологические изменения внутренних органов.
Профилактика • Антенатальная •• Соблюдение правил личной гигиены беременной •• Занятия ЛФК •• Прогулки на воздухе не менее 2–4 ч в день •• Полноценная диета •• Зимой и весной, начиная с 32 нед беременности, назначают эргокальциферол 400–500 МЕ в течение 8 нед • Постнатальная •• Естественное вскармливание, добавление яичного желтка в пищевой рацион •• Достаточная инсоляция •• 400 МЕ эргокальциферола в сутки в виде препарата или в составе молочной смеси.
Синоним. Болезнь английская.
МКБ-10 • E55.0 Рахит активный