Меню

Анализ на рецептор витамина д

68 Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI)

В ходе исследования выполняется идентификация аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR. Название гена VDR является аббревиатурой Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Белок, продуцируемый этим геном, относится к семейству ядерных рецепторов, активируя другие гены, включенные в метаболизм кальция. Витамин D, образующийся в коже под действием солнечных лучей, или попадающий в организм с пищей или в виде лекарственной формы, связывается с белком VDR. Этот комплекс транспортируется в ядра клеток и активирует гены, поддерживающие уровень кальция в крови на необходимом уровне. В гене VDR есть ряд других функциональных полиморфизмов (ApaI, TaqI, FokI, poly-A), которые также вносят определенный вклад в генетическую предрасположенность нарушения метаболизма кальция. Аллельные варианты в исследованной области гена: A (B или BsmI-) и G (b или BsmI+). В европейских популяциях оба аллеля встречаются примерно с равной частотой.

Цена услуги 935 руб. * Скачать пример результата Заказать
Услуги по взятию (сбору) биоматериала
  • 1365 Взятие венозной крови для генетических исследований170 руб.
  • 93 Получение буккального (щечного) эпителия для генетических исследований150 руб.
Срок выполнения до 5 суток
Методы Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Тип биоматериала и способы взятия
Тип На дому В Центре Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий
Венозная кровь

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

* Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала. Услуги по взятию биоматериала добавляются в предварительный заказ автоматически. При единовременном заказе нескольких услуг услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.

источник

Рецептор витамина D VDR: A-3731G (Cdx2)

Информация об исследовании

Название гена: VDR (Рецептор витамина D / vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor)

Исследуемый полиморфизм: A-3731G (Cdx2)

Международный код полиморфизма: rs11568820

Функция гена:

Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вместе с COL1A1 VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

Показания к назначению исследования:

  • остеопороз в семейном анамнезе
  • людям с частыми переломами костей
  • выявление предрасположенности к рахиту
  • гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • определение показаний к приему препаратов витамина D

Для определения предрасположенности к остеопорозу, рахиту необходимо исследовать все три варианта полиморфизма данного гена:

  • VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)
  • VDR: A-3731G (Cdx2)
  • VDR: FokI Polymorphism; Ex4+4T>C

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.

источник

Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А)

Описание

Рецептор витамина D (VDR c.IVS7+283 G>А) — исследование мутаций гена VDR для выявления генетической предрасположенности к развитию остеопороза и рахита.

Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вместе с COL1A1, VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Ген VDR
Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты — литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех, которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

При аллеле B, уровень продукции рецептора повышен, что приводит к снижению уровня паращитовидного гормона в крови и повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани. Данный полиморфизм также определяет эффективность терапии остеопороза.

Показания:

  • остеопороз в семейном анамнезе;
  • людям с частыми переломами костей;
  • выявление предрасположенности к рахиту;
  • гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • определение показаний к приёму препаратов витамина D.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов


Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

источник

Генетические особенности чувствительности к витамину D и распространенность дефицита витамина D среди пациентов поликлиники

*Импакт фактор за 2017 г. по данным РИНЦ

Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.

Цель исследования: изучить распространенность дефицита витамина D среди пациентов, обратившихся за амбулаторной медицинской помощью, в том числе и у беременных, и зависимость его концентрации от полиморфизмов генов GC (DBP), CYP2R1, DHCR7.
Материал и методы: выполнялся ретроспективный анализ медицинской документации 565 пациентов, 449 из которых был сделан генетический тест на полиморфизм генов GC (DBP), CYP2R1, DHCR7 и анализ трех однонуклеотидных полиморфизмов (rs2282679 для гена GC; rs7944926 для гена DHCR7 и rs10741657 для гена CYP2R1).
Результаты и обсуждение: у 62% пациентов выявлены недостаток и дефицит витамина D, у беременных пациенток (62,5%) — недостаточность и дефицит витамина D. Любая концентрация 25 (OH) D ниже целевых уровней ассоциировалась с повышением уровня липопротеинов низкой плотности выше референсных значений. Концентрация витамина D имеет обратную зависимость от индекса массы тела, что связано с депонированием метаболита витамина D в подкожно-жировой клетчатке. Мутации в полиморфизмах генов, связанных с концентрацией 25 (OH) D, не так часты (30 из 449 человек); даже если мутация присутствует, это не всегда влечет недостаток и дефицит витамина D. Концентрации сывороточного 25 (OH) D зависят как от полиморфизмов генов, так и от внешних факторов, поэтому их следует рассматривать сообща. Лицам с генетическими факторами риска (предрасположенностью к значительному снижению концентрации 25 (OH) D) необходим прием более высоких доз препаратов витамина D.
Заключение: роль витамина D в нашем организме чрезвычайно многообразна: участие в фосфорно-кальциевом обмене, профилактика сахарного диабета 2-го типа, ожирения, сердечно-сосудистых, нейродегенеративных, онкологических и иммуноопосредованных заболеваний. Распространенность дефицита и недостатка витамина D у беременных соответствует распространенности в популяции, однако с учетом повышенного риска преждевременных родов, гестационного диабета, преэклампсии, кесарева сечения, ассоциированных с нехваткой витамина D, это состояние во время беременности требует незамедлительной коррекции.

Ключевые слова: витамин D, дефицит витамина D, генетический тест, полиморфизм генов, GC (DBP), CYP2R1, DHCR7, 25 (OH) D, беременность, чувствительность к витамину D.

Для цитирования: Полуэктова А.Ю., Мартынова Е.Ю., Фатхутдинов И.Р., Демидова Т.Ю., Потешкин Ю.Е. Генетические особенности чувствительности к витамину D и распространенность дефицита витамина D среди пациентов поликлиники // РМЖ. Мать и дитя. 2018. №1. С. 11-17

1 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation
2 Sechenov University, Moscow, Russian Federation
3 Medical Center “Atlas”, Moscow, Russian Federation

Aim: to study prevalence of vitamin D deficiency among patients seeking outpatient care, including pregnant women, and dependence of its concentration on genes GC (DBP), CYP2R1, DHCR7 polymorphisms.
Patients and Methods: a retrospective analysis of medical records of 565 patients was performed, 449 of which were made a genetic test for the genes GC (DBP), CYP2R1, DHCR7 polymorphisms and analysis of three single nucleotide polymorphisms (rs2282679 for the GC gene; rs7944926 for the DHCR7 gene, and rs10741657 for the CYP2R1 gene).
Results and Discussion: 62% of the patients had moderate and severe vitamin D deficiency. In pregnant women, 62.5% had moderate and severe vitamin D deficiency. Any 25 (OH) D concentration below the target levels was associated with an increase in low-density lipoproteins above the reference values. The concentration of vitamin D has an inverse relationship to body mass index, which is associated with deposition of vitamin D metabolite in subcutaneous fat. Mutations in genes polymorphisms associated with 25 (OH) D concentration were not so frequent (30 of 449 people); even if the mutation is present, this does not always entail moderate and severe vitamin D deficiency. Serum 25 (OH) D concentrations depend both on gene polymorphisms and on external factors, so they should be considered together. Persons with genetic risk factors (a predisposition to a significant decrease in the concentration of 25 (OH) D) need to take higher doses of vitamin D medications.
Conclusion: the role of vitamin D in our body is extremely diverse: participation in phosphorus-calcium metabolism, prevention of type 2 diabetes, obesity, cardiovascular and neurodegenerative diseases, prevention of oncological and immuno-mediated diseases. The prevalence of moderate and severe vitamin D deficiency in pregnant women is consistent with the prevalence in population, but given the increased risk of preterm delivery, gestational diabetes, preeclampsia, and cesarean delivery, which are associated with vitamin D deficiency, this condition requires immediate correction during pregnancy.

Key words: vitamin D, vitamin D deficiency, genetic test, gene polymorphism, GC (DBP), CYP2R1, DHCR7, 25 (OH) D, pregnancy, vitamin D sensitivity.
For citation: Poluektova A.Yu., Martynova E.Yu., Fatkhutdinov I.R. et al. Genetic features of sensitivity to vitamin D and prevalence of vitamin D deficiency among outpatients. Russian journal of Woman and Child Health. 2018;1(1):11–17.

В статье описаны генетические особенности чувствительности к витамину D и распространенность дефицита витамина D среди пациентов поликлиники. Показано, что распространенность дефицита и недостатка витамина D у беременных соответствует распространенности в популяции. Это состояние во время беременности требует незамедлительной коррекции.

Введение

Материал и методы

Был проведен ретроспективный анализ 6034 медицинских карт, из них отобраны карты тех пациентов, кому проводился анализ крови на 25 (OH) D (метаболит витамина D). В исследование были включены 565 пациентов (373 женщины, из них 72 беременные, 192 мужчины). Средний возраст женщин — 40,8±13,9 года, мужчин — 41,5±12,5 года. Помимо 25 (OH) D собирались данные об уровне общего кальция (Ca), креатинина, липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), гликированного гемоглобина (HbA1c), паратиреоидного гормона (ПТГ), тиреотропного гормона (ТТГ); индексе массы тела (ИМТ), выполнялся анализ мочи на белок.
Заведомо были исключены пациенты, у которых уровни ПТГ и ТТГ выходили за пределы референсных значений.
На основании результатов экспериментальных исследований выявлено несколько генов-кандидатов, мутации в которых влияют на концентрацию 25 (OH) D: GC, CYP24A1, CYP2R1, CYP27B1, VDR, NADSYN1/DHCR7. В генетическом тесте определялись гены, связанные с 25 (OH) D, которые участвуют в транспортировке, активации и синтезе витамина D соответственно: GC (хромосома 4q12-q13) (ген специфической группы), DHCR7 (хромосома 11q13.4) (7-дегидрохолестеринредуктаза), CYP2R1 (хромосома 11p15.2) (цитохром P450, семейство 2, подсемейство R, полипептид 1) [13, 14]. GC кодирует связывающий белок витамина D (DBP), варианты которого отличаются сродством к 25 (OH) D [15]. Генетические полиморфизмы гена GC могут влиять на эффективность транспортировки, биодоступность при преобразовании в тканях организма 25 (OH) D в активную гормональную форму — 1,25 (OH) 2D [16]. Индуцированный ультрафиолетом синтез витамина D3 в коже из 7-дегидрохолестерина катализируется DHCR7 (НАДФ-зависимая 7-дегидрохолестеринредуктаза). В печени под влиянием фермента 25-гидроксилазы митохондрий (CYP27A1) и микросом (CYP2R1) происходит преобразование витамина D в его прогормональные формы 25 (OH) D3 (кальцидиол) и 25 (OH) D2 (эргокальцидиол). Последние являются основными циркулирующими формами витамина D, которые через кровоток поступают в почки [13, 17].
Установлена ассоциация показателей риска развития определенных заболеваний с наличием мутаций в генах, участвующих в метаболизме витамина D, и, соответственно, приводящих к снижению концентрации последнего [18]: GC (rs2282679): остеопороз, болезнь Грейвса; CYP2R1 (rs10741657): колоректальный рак, сахарный диабет 1-го типа [19]; CYP2R1 (rs10741657), GC (rs2282679): хронический гепатит С [20], рецидив рака толстой кишки [21]; GC (rs2282679), DHCR7 (rs7944926): рак яичников [22]. Концентрация 25 (OH) D ассоциируется с 18 однонуклеотидными полиморфизмами (SNP) в регионах вышеуказанных генов [23], в генетическом тесте проводился анализ 3 SNP (rs2282679 для гена GC (наиболее выраженная связь с показателем 25 (OH) D [14, 24]); rs7944926 для гена DHCR7 и rs10741657 для гена CYP2R1).
В генетическом тесте определялись гаплотипы (цис-положение двух или больше полиморфизмов, расположенных на одной хромосоме) и идентифицировались с концентрацией 25 (OH) D. Для гена GC (rs2282679) были характерны гаплотипы TGA, TT, TG, GG; для гена DHCR7SNP (rs7944926) — GG, AG, AA; для гена CYP2R1 (rs10741657) — AG, AA, GG.
Из 565 пациентов у 449 был проведен генетический тест на полиморфизм генов GC (DBP), CYP2R1, DHCR7 (методом секвенирования HiSeq2000 на ДНК чипах (Illumina)).
Расчет скорости клубочковой фильтрации (СКФ) выполнялся при помощи калькулятора CKD-EPI CREATININE EQ (2009) (mdrd.com). Деление на группы по уровню СКФ соответствовало «Национальным клиническим нефрологическим рекомендациям» (2016) [25, 26].
По уровню концентрации 25 (OH) D пациенты были поделены на группы: группа 0 — нормальный уровень витамина D ≥ 30 нг/мл (≥75 нмоль/л); группа 1 — недостаточность витамина D — 20–29 нг/мл (50–74 нмоль/л); группа 2 — дефицит витамина D 2 ); группа 2 — избыточная масса тела (25,0–29,9 кг/м 2 ); группа 3 — ожирение I степени (30,0–34,9 кг/м 2 ); группа 4 — ожирение II степени (35,0–39,9 кг/м 2 ); группа 5 — ожирение III степени (морбидное) (≥40 кг/м 2 ) [28].
Проводилась интерпретация генетического теста на особенности концентрации 25 (OH) D: группа 1 — с концентрацией без особенностей; группа 2 — с предрас-
положенностью к снижению концентрации 25 (OH) D;
группа 3 — с предрасположенностью к значительному снижению концентрации 25 (OH) D.
Статистический анализ данных проводился при помощи пакета прикладных программ Statistica 10.0.1011.0. Критический уровень достоверности нулевой гипотезы был принят равным 0,05.

Результаты и обсуждение

На основании проведенного исследования нами были сделаны следующие выводы:

Распространенность недостатка и дефицита витамина D среди пациентов клиники составляет 62%. Несмотря на то, что распространенность этих состояний у беременных соответствует распространенности в популяции, повышенный риск преждевременных родов, гестационного диабета, преэклампсии, кесарева сечения, ассоциированный с нехваткой витамина D, требует незамедлительной коррекции.
Связь витамина D с дислипидемией позволяет предположить, что поддержание целевых уровней витамина D может помочь в профилактике сердечно-сосудистой патологии.
Уровень общего кальция в крови в большей степени зависит от фильтрационных особенностей почек, чем от концентрации витамина D.
Существенное влияние на статус витамина D оказывают полиморфизмы в генах GC, CYP2R1 и DHCR7/NADSYN1.

Сведения об авторах: 1 Полуэктова Алена Юрьевна — студентка лечебного факультета; 2 Мартынова Евгения Юрьевна — аспирантка кафедры эндокринологии лечебного факультета; 3 Фатхутдинов Илдус Рифкатович — врач-педиатр, главный врач; 1 Демидова Татьяна Юльевна — д.м.н., профессор, заведующая кафедрой эндокринологии лечебного факультета; 1,3 Потешкин Юрий Евгеньевич — к.м.н., доцент кафедры эндокринологии, врач-эндокринолог. 1 ФГБОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова Минздрава России. 117997, Россия, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1. 2 ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России. 119991, Россия, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2. 3 ООО «Медицинский центр «Атлас». 121170, Россия, г. Москва, пр-т Кутузовский, д. 34/14. Контактная информация: Полуэктова Алена Юрьевна, е-mail: alenapoluektova.068@gmail.com. Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах. Конфликт интересов отсутствует. Статья поступила 21.07.2018.

About the authors: 1 Alena Y. Poluektova — a student of medical faculty; 2 Evgenia Y. Martynova — post-graduate student; 3 Ildus R. Fatkhutdinov — pediatrician, head physician; 1 Tatyana Y. Demidova — professor, Head of department; 1,3 Yury E. Poteshkin — Ph.D., associate professor of department. 1 Russian National Research Medical University. 1, Ostrovityanova str., Moscow, 117997, Russian Federation. 2 Sechenov University. 8–2, Trubezhkaya str., Moscow, 119991, Russian Federation. 3 Medical Center “Atlas”. 34/14, Kutuzovsky Ave., Moscow, 121170, Russian Federation. Contact information: Alena Y. Poluektova, e-mail: alenapoluektova.068@gmail.com. Financial Disclosure: no author has a financial or property interest in any material or method mentioned. There is no conflict of interests. Received 21.07.2018.

Только для зарегистрированных пользователей

источник

Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)

Информация об исследовании

Название гена: VDR (Рецептор витамина D / vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor)

Исследуемый полиморфизм: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)

Международный код полиморфизма: rs1544410

Функция гена:

Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вместе с COL1A1 VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

Характерные проявления мутации:

Наличие аллеля B увеличивает риск переломов вертебральной и невертебральной локализации. При двух копиях аллеля b вследствие повышенного уровня паращитовидного гормона у женщин может развиваться спорадический первичный гиперпаратироидизм.

В настоящее время доказана роль рецептора витамина D (VDR) в патогенезе и особенностях течения артериальной гипертензии.

Тип наследования мутации:

аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %).

Показания к назначению исследования:

  • остеопороз в семейном анамнезе
  • людям с частыми переломами костей
  • выявление предрасположенности к рахиту
  • гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • определение показаний к приему препаратов витамина D


Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.

источник

Рецептор витамина D VDR: FokI Polymorphism; Ex4+4T>C

Информация об исследовании

Название гена: VDR (Рецептор витамина D / vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor)

Исследуемый полиморфизм: FokI Polymorphism; Ex4+4T>C

Международный код полиморфизма: rs2228570

Функция гена:

Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вместе с COL1A1 VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

Показания к назначению исследования:

  • остеопороз в семейном анамнезе
  • людям с частыми переломами костей
  • выявление предрасположенности к рахиту
  • гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • определение показаний к приему препаратов витамина D

Для определения предрасположенности к остеопорозу, рахиту необходимо исследовать все три варианта полиморфизма данного гена:

  • VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)
  • VDR: A-3731G (Cdx2)
  • VDR: FokI Polymorphism; Ex4+4T>C

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.

источник

ВИТАМИН Д: генетика, усвояемость, профилактика и пр.

В связи с многочисленными постами по витамину Д — немного информации.

Витамин Д мы получаем: 90% через кожные рецепторы от солнечной инсоляции и 10% продуктами питания (желток, сливочное масло, жирные сливки, икра, морской тунец и окунь)

Всем известно, что Важную роль в прогрессировании остеопороза, нарушения костного обмена, рахита и рахитоподобных состояний играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D.

За метаболизм и снижении чувствительности к витамину Д отвечают гены.

Полиморфные изменения (мутации) в гене рецептора витамина D предрасполагает к снижению активности витамина D в клетках органов-мишеней (в том числе, костной ткани, дентине), снижению усвоения кальция костной тканью, уменьшению процессов его всасывания в кишечнике и реабсорбции почках, потере кальция в кишечнике и с мочой, способствует формированию гипокальциемии, ведет к вымыванию кальция из костной ткани.

Прежде чем назначать те или иные препараты витамина Д нужно:

1. Биохимический анализ метаболитов витамина Д.

3. УЗИ почек ( при изменении консультация нефролога)

Для профилактики и подбора лечения дефицита витамина Д:

1. Генетический анализ рецептора витамина Д и гена кальцитонина.

2. Ежедневная солнечная инсоляция, дотация витамина Д продуктами питания ( при отсутствии аллергии)

3. Побор препарата ( при мутации в гене рецептора витамина Д некоторые препараты не эффективны, при мутации в гене кальцитонина возможны осложнения с почками (прием препаратов витмина Д при изменение в Са в моче и почках под контролем нефролога).

Надеюсь информация понятна.

Комментарии пользователей

Сдали анализ по сулкович. Результат отрицательный. Как врач сказала, значит витамин Д не усваивается, а значит и кальций, в результаце может развится рахит. У нас малая прибавка в весе и росте. С 5 мес прибавляет по 400 гр, рост по 0.5 см, рост немного набрала к 10 мес, резко с 63см до 72, вроде бы за 2 мес, а вес за последний месяц всего +100 гр… кушает нормально, в еде не привередлива, а вес медленно движется в 10 мес весим 7900… сказали что всё может наладится, но когда ни кто не знает, всё зависит от организма (так сказала, наш педиатр)

Признаков рахита у нас нет, по словам врача. Залысин нет, искривлений ни каких нет, зубы с 6 мес к 9 мес уже было 8 шт., новых пака не вылезло.

мои жалобы: ребёнок сильно потеет, по ночам просыпается плачет, но быстро успокаивается, если покачать или попить дать( когда как) до 6 мес. спала вообще без просыпания всю ночь, под утро только кушала и дальше спала. Просыпания происходят где то до 5 утра, потом может спать до 10:00 не просыпаясь.

И ещё по поводу потения: муж, ребёнок средни (сын) и свёкр -тоже сильно потеют. Это может быть как то связанно у них у всех.

вопрос в том, что со всем этим делать.

вот как то))) заранее спасибо. надеюсь понятно написала.

источник

Читайте также:  Расскажите про витамин д